Comprendre la maladie de Fabry
La principale cause de la maladie de Fabry est la production insuffisante ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme spécifique.
Les enzymes sont des protéines particulières
Elles ont un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Ces déchets sont des grosses molécules présentes dans les lysosomes, que l’enzyme digère en les découpant en plus petits morceaux qui sont ensuite éliminées ou recyclées.
Cellule normale : absence d’accumulation de GL-3 dans les lysosomes
Dans le cas de la maladie de Fabry, l’enzyme insuffisamment produite ou non fonctionnelle est appelée alpha-galactosidase, et elle est responsable de la dégradation d’une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (ou GL-3).
Le GL-3 n’est pas dégradé et il s'accumule alors dans les parois de vaisseaux sanguins et dans les tissus touchant différents organes, notamment le système nerveux, le cœur ou encore les reins.
Cellule malade gorgée de GL-3
En savoir plus sur la cellule et le lysosome
Cette accumulation de GL-3 dans l’organisme peut entraîner un ou plusieurs symptômes de la maladie de Fabry comme :
- Des atteintes au niveau de la peau (angiokératomes, problèmes de transpiration)
- Des douleurs et sensations de brûlure dans les mains et les pieds
- Une intolérance à la chaleur et au froid
- Des problèmes gastro-intestinaux
- Des dépôts sur la cornée (cornée verticillée)
- Des problèmes auditifs
- Des problèmes cardiaques
- Des problèmes rénaux
- Des atteintes cérébro-vasculaires
- Des problèmes psychologiques, comme la dépression