Comprendre les maladies génétiques
La majorité des maladies de surcharge lysosomale sont des affections héréditaires qui se transmettent de façon « autosomique-récessive ».
Transmission autosomique
Transmission autosomique car ce sont les chromosomes autosomes (et non les chromosomes sexuels X et Y) qui portent le gène muté. La maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille.
Transmission récessive
Pour que la maladie s’exprime, les deux copies du gène doivent être altérées.
Il existe cependant deux exceptions : la maladie de Fabry et la mucopolysaccharidose de type II.
La transmission héréditaire de ces dernières est liée au chromosome X : chaque père affecté transmet la maladie à toutes ses filles, et chaque mère affectée la transmet à 1 enfant sur 2.
Notre patrimoine génétique est principalement situé dans le noyau de nos cellules sous la forme de chromosomes, chacun d’eux portant de longues molécules d’ADN.
Nous possédons 23 paires de chromosomes :
- 22 paires communes aux hommes et aux femmes (ou autosomes) ;
- 1 paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes, et XY pour les hommes).
Un gène est un morceau d’ADN stocké sur un chromosome, qui est responsable de (ou qui code pour) la production d’une ou de plusieurs protéines spécifiques.
Il existe environ 25 000 gènes qui fournissent un code indiquant aux cellules ce qu’elles doivent faire, ce qui revient à jouer le rôle d’un programme informatique pour l’organisme
Pour chaque gène, nous avons 2 copies :
- l’une héritée de notre mère
- et l’autre de notre père.
Une paire de chromosome est donc constituée des deux chromosomes portant chacun une copie du gène.
Lorsqu’une erreur survient sur un gène, le « code » génétique s’en trouve modifié et on parle de mutation du gène.
La protéine normalement synthétisée à partir de ce gène n’est alors plus produite ou produite de manière anormale.
La majorité des mutations sont corrigées et les cellules mutantes éliminées, mais parfois ce mécanisme de correction fonctionne mal.
