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La forme Scheie de la MPS1
La maladie de Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-S) est la forme la plus atténuée de la maladie. Elle épargne les fonctions intellectuelles et a moins d’impact sur l’espérance de vie. Le patient garde des capacités intellectuelles normales toute sa vie même si certaines difficultés d’apprentissage peuvent être rencontrées.
Les symptômes sont parfois à peine visibles dans l’enfance. Ils se manifestent généralement après l’âge de 5 ans mais sont tellement légers que le diagnostic est rarement confirmé avant l’âge adulte. Contrairement aux formes sévères, les signes physiques de la maladie de Scheie sont moins visibles.
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Des raideurs articulaires (qui empêchent la réalisation de certains mouvements)
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Une accumulation de GAG dans la cornée (membrane transparente à l’avant de l’œil) qui la rend peu à peu opaque ;
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Le syndrome du canal carpien (compression des nerfs de la main au niveau du poignet) et qui engendre des picotements et douleurs dans les doigts des deux mains ;
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Une augmentation anormale du volume de la rate (splénomégalie) ;
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Une augmentation anormale du volume du foie (hépatomégalie) ;
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Des atteintes cardiaques ;
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Des problèmes ORL et des troubles du sommeil
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Et dans certains cas plus rares, un encombrement des poumons qui entraîne une toux et des difficultés respiratoires.
Les principales manifestations de la maladie sont :
La forme Hurler-Scheie de la MPS1
La maladie de Hurler-Scheie (ou mucopolysaccharidose de type I-H/S) est la forme intermédiaire de la MPS I. Elle est caractérisée par une progression très variable des symptômes. Le patient a des capacités intellectuelles normales, ou légèrement retardées, mais présente des atteintes physiques plus marquées que dans la forme Scheie.
Les hernies, raideurs articulaires ou infections respiratoires apparaissent généralement au cours de la première décennie de vie. La description exacte de cette forme de la maladie n’est pas facile et reste assez imprécise car tous les stades de gravité des symptômes sont possibles.
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