Comment la maladie de Pompe est-elle diagnostiquée?
Diagnostiquer la maladie de Pompe peut être difficile dans le sens où :
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la maladie étant rare, de nombreux médecins n’y pensent pas tout de suite lors de la recherche d’un diagnostic.
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elle peut affecter de nombreuses parties du corps, avec une atteinte pouvant être très variable d’une personne à l’autre.
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de nombreux signes et symptômes de la maladie de Pompe peuvent facilement être confondus avec ceux de maladies plus courantes.
Les formes tardives (en général chez l’enfant et l’adulte) peuvent être confondues avec d’autres types de myopathies, mais les atteintes respiratoires de la maladie de Pompe permettent d’en écarter un certain nombre.
Pour toutes ces raisons, plusieurs mois, voire plusieurs années se passent souvent avant qu’un diagnostic de la maladie de Pompe ne soit établi.
Les médecins excluent d’abord une à une les pathologies les plus communes, avant de penser à des maladies rares telle que la maladie de Pompe.
Quels tests ?
Parmi tous les tests pouvant être réalisés, on distingue :
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Les tests qui donnent des indices pour évoquer le diagnostic de la maladie. Au départ, on ne suspecte pas ce diagnostic, mais finalement, les résultats apportés nous amènent à penser à la maladie de Pompe.
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Les tests spécifiquement conçus pour diagnostiquer la maladie. On suspecte la maladie de Pompe dès le départ. Et les tests utilisés nous permettent de confirmer l’hypothèse ou non.
Les tests qui peuvent évoquer la maladie de Pompe
La biopsie musculaire
Elle peut amener à détecter les signes de la maladie de Pompe. Elle consiste à prélever sous anesthésie un petit fragment de muscle pour l’examiner.
Cette technique est invasive et non spécifique au diagnostic de la maladie de Pompe, mais elle est fréquemment utilisée pour rechercher des maladies musculaires.
Evaluation de l'atteinte respiratoire
Dans les deux formes, l’évaluation de l’atteinte respiratoire se fait grâce :
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Aux explorations fonctionnelles respiratoires qui visent à déterminer les différents paramètres de la fonction pulmonaire.
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La polysomnographie qui vise à déterminer certains troubles du sommeil, dont les apnées.
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Une radiographie du thorax : elle permet de voir l’augmentation du volume du cœur.
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Un électrocardiogramme (ECG) qui enregistre l’activité cardiaque à l’aide d’électrodes posées sur les poignets.
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Une échocardiographie qui permet de visualiser la structure du cœur et les éventuelles anomalies à l’aide d’ultrasons.
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Un électromyogramme (EMG) et/ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) pour évaluer l’atteinte des muscles.
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Des analyses biologiques : on mesure dans le sang les quantités d’enzymes musculaires (CK, créatine kinase ) et hépatiques. Ces mesures ne sont pas spécifiques à la maladie de Pompe.
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Des examens cardiaques peuvent également être pratiqués pour vérifier le fonctionnement du cœur.
Des examens complémentaires peuvent être effectués dépendant de la forme de la maladie.
Chez le nourrisson :
Dans la forme tardive :
Les tests spécifiques pour le diagnostic de la maladie de Pompe
L’analyse enzymatique :
La maladie de Pompe peut être diagnostiquée spécifiquement grâce à une simple prise de sang.
Cette analyse peut soit se faire via un tube classique de sang envoyé au laboratoire, soit par le biais d’un papier buvard sur lequel on appose 4 gouttes de sang (test DBS pour « Dried Blood Spot »).
Pour toute question complémentaire, n’hésitez pas à en parler avec votre médecin.
On l’appelle « analyse enzymatique » car c’est l’activité de l’enzyme alpha-glucosidase acide ou GAA, responsable de la maladie de Pompe, qui est mesurée. Dans le cas de la forme infantile, l’activité enzymatique est presque nulle (inférieure à 1% de l’activité normale). Dans la forme tardive, elle est plus importante mais ne dépasse pas 30% de l’activité normale.
Cela explique la différence de sévérité entre la forme infantile et la forme tardive.
L’analyse génétique:
Ce test est généralement utilisé après une analyse enzymatique, pour confirmer le diagnostic lorsque l’activité de I'alpha-glucosidase acide est anormalement faible.
En effet, on recherche l’anomalie génétique spécifique à la maladie de Pompe : une mutation du gène GAA codant pour l’enzyme alpha-glucosidase acide.
L’analyse génétique peut également être utilisée pour :
- Savoir si le/la conjoint(e) d’une personne affectée par la maladie est porteur(se) de la mutation lorsque ce couple souhaite avoir des enfants ;
- dépister les frères et sœurs d’une personne pour laquelle le diagnostic a été établi, afin de savoir s’ils sont atteints ou non de la maladie.
La biopsie de peau:
Cet examen est utilisé pour confirmer le résultat de l’analyse de sang. On prélève un tout petit morceau de peau sous anesthésie locale, et on met les cellules de peau (les fibroblastes ) « en culture ». Après 4 à 6 semaines, on mesure ensuite l’activité enzymatique de ces cellules.
Une historie de famille
Lorsqu’une personne est diagnostiquée avec la maladie de Pompe, il est très important de tester ses frères et sœurs (qu’ils aient des symptômes ou non) afin de s’assurer qu’ils ne soient pas, eux aussi, touchés par la maladie ou porteurs sains.
Le diagnostic précoce et le dépistage familial sont essentiels, car d’autres membres de la famille pourraient avoir besoin d’un traitement afin de prévenir la progression de la maladie.
Une simple prise de sang et quelques réponses à des questions relatives à la santé suffisent pour réaliser ce dépistage.
