Comprendre la maladie de Gaucher
La cause principale de la maladie de Gaucher est la production insuffisante ou le mauvais fonctionnement d’une enzyme spécifique.
Les enzymes sont des protéines particulières
Elles ont un rôle important dans la décomposition des déchets dans nos cellules. Ces déchets sont des grosses molécules présentes dans les lysosomes, que l’enzyme digère en les découpant en petits morceaux qui sont ensuite éliminés ou recyclés.
Digestion cellulaire : Absence d’accumulation dans les lysosomes.
Dans le cas de la maladie de Gaucher, l’enzyme insuffisamment produite ou non fonctionnelle est appelée bêta-glucosidase acide ou glucocérébrosidase , et elle est responsable de la dégradation d’une substance lipidique appelée glucosylcéramide (ou GL-1).
Le GL-1 n’est pas dégradé et il s'accumule alors dans les lysosomes des cellules.
Cellule de Gaucher : Macrophage gorgé de glucosylcéramide (GL-1) dans ses lysosomes.
Un certain type de cellules est particulièrement touché par cette accumulation : ce sont les macrophages.
Ils sont responsables de la digestion des déchets cellulaires, mais aussi des bactéries et des virus. Par conséquent, lorsqu’ils sont gorgés de
GL-1
accumulé, ils grossissent et ne peuvent plus fonctionner normalement. On les appelle alors les « cellules de Gaucher ».
En savoir plus sur la cellule et le lysosome
Celles-ci s’infiltrent dans différents organes tels que la rate, le foie ou la moelle osseuse, et peuvent causer un ou plusieurs symptômes de la maladie de Gaucher, comme :
- Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) ;
- Une augmentation du volume du foie (hépatomégalie) ;
- Une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ;
- Une diminution du nombre de plaquettes (thrombopénie) ;
- Des atteintes osseuses.
Source:
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.