Maladie de Gaucher
C’est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale et elle touche autant les hommes que les femmes.
Il s’agit d’une maladie génétique, qui peut se transmettre des parents à leurs enfants.
Parmi les premiers signes et symptômes les plus courants, on peut citer un « ventre gonflé ou ballonné » (dû à l’augmentation de la taille de la rate et/ou du foie ), des douleurs dans les os et les articulations, de la fatigue, des saignements ou la formation anormale de bleus. Cependant d’autres organes tels que les poumons et le cerveau peuvent également être touchés dans certains cas.
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la maladie de Gaucher ; elles permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
La maladie de Gaucher est l’une des maladies lysosomales les plus communes et elle touche chaque année environ 1 nouveau-né sur 60.000.
Elle est cependant plus fréquente au sein de la population juive Ashkénaze, puisque ce chiffre peut alors atteindre 1 naissance sur 1.000 par an.1
Chaque individu peut être affecté d’une manière différente. En effet, chez certains les effets de la maladie seront légers et resteront discrets pendant de nombreuses années ; tandis que pour d’autres, ils seront plus prononcés et seront visibles dès le plus jeune âge.
La maladie est classifiée selon 3 types :
Type 1
La forme chronique non-neurologique
Type 2
La forme neurologique aiguë
Type 3
La forme neurologique subaiguë
La maladie de Gaucher est une affection génétique héréditaire rare. Elle doit son nom au médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher, qui a décrit la maladie pour la première fois dans sa thèse de médecine présentée en 1882.
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Source:
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne]
https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.