Les signes et symptômes tardifs de la maladie de Fabry
L’atteinte rénale
Parmi les symptômes apparaissant plus tardivement dans la maladie de Fabry, l’atteinte rénale est l’une des complications les plus importantes et les plus graves. Elle engendre généralement une insuffisance rénale et une hypertension artérielle.
L’insuffisance rénale est due à la dégradation progressive des tissus qui composent le rein. Cela induit la perte progressive et définitive des fonctions rénales telles que l’évacuation des déchets présents dans le sang (l’insuffisance rénale peut être repérée grâce à la présence de déchets dans les urines), et la régulation de la tension artérielle.
En l’absence de traitement, elle évolue généralement vers le stade « d’insuffisance rénale terminale » nécessitant la filtration du sang par dialyse pour éliminer les déchets, puis éventuellement, une transplantation rénale.
L’hypertension artérielle est une augmentation anormale et permanente de la tension exercée par la circulation sanguine sur les parois des artères. Elle n’entraîne aucun symptôme à court terme mais à long terme, elle peut être responsable de complications cardiovasculaires sévères et amplifier la progression de l’insuffisance rénale.
L’atteinte cardiaque
Les atteintes cardiaques sont multiples et fréquentes dans la maladie de Fabry.
L’épaississement du muscle cardiaque, ou Hypertrophie du Ventricule Gauche (HVG)
est due à l’accumulation des dépôts de GL-3 dans les lysosomes des cellules cardiaques. Le volume du cœur augmente de façon anormale, jusqu’à induire une insuffisance cardiaque.
L’angine de poitrine
se manifeste souvent par une douleur au milieu de la poitrine survenant habituellement lors d’un effort. En raison d’une mauvaise circulation sanguine, les artères coronaires n’apportent pas suffisamment d’oxygène aux cellules musculaires du cœur (cardiomyocytes).
Sa progression peut engendrer un infarctus du myocarde.
Autres atteintes
des troubles du rythme, des troubles de la contraction du cœur et un épaississement des valves cardiaques (provoquant un souffle au cœur).
L’atteinte cérébrale
Parmi les problèmes fréquents associés au système nerveux central on retrouve des vertiges et des maux de tête.
L’atteinte la plus sévère est « l’attaque cérébrale », également appelée Accident Vasculaire Cérébral (AVC).
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l’engourdissement ou la paralysie d’une partie du visage,
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d’un bras ou d’une jambe,
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des difficultés à parler ou comprendre,
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un état de confusion,
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des troubles de la vision,
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des nausées, des vertiges,
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une perte d’équilibre,
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des difficultés à marcher…
Il est provoqué par une interruption de la circulation sanguine vers le cerveau, qui ne reçoit alors plus suffisamment d’oxygène. Dans la majorité des cas, l’AVC est dû à la formation d’ un caillot dans une artère.
Parmi les symptômes les plus fréquents d’un AVC, on peut citer :
Il faut dans ce cas consulter un médecin au plus vite.
Le risque de développer un AVC, et de façon plus précoce, est nettement plus important chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry.
Une autre atteinte cérébrale peut être l’Accident Ischémique Transitoire (AIT), qui, à la différence de l’AVC, présente des symptômes réversibles.
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