Les signes et symptômes précoces de la maladie de Fabry

Les angiokératomes sont les signes les plus visibles de la maladie de Fabry. Ce sont de petites taches rouges disséminées sur la peau, qui ne blanchissent pas à la pression.

Ils sont dus à la dilatation de petits vaisseaux sanguins à la surface de la peau (‘angio’ qui signifie vaisseau sanguin et ‘kératome’ qui signifie épaississement cutané).

Les angiokératomes peuvent apparaître sur tout le corps, recouvrant des petites comme des grandes surfaces de peau, avec une préférence toutefois pour la zone du short de bain, entre le nombril et les genoux (autour du nombril, le bas-ventre, les fesses, les cuisses et les genoux). Les angiokératomes ne sont absolument pas douloureux et n’ont qu’un impact sur le plan esthétique.

À cause de l’accumulation de GL-3 dans les glandes sudoripares et de l’atteinte nerveuse, des troubles de la transpiration peuvent être rencontrés chez les patients malades.

Le trouble le plus fréquent est une diminution de la transpiration, appelée hypohidrose. On peut aussi constater une absence de transpiration, appelée anhidrose. Ce manque de transpiration rend le corps incapable de se refroidir et peut conduire à des fièvres fréquentes, une sensation de chaleur excessive pendant des activités physiques et une sensibilité exacerbée par temps chaud.

Les acroparesthésies sont des douleurs au niveau des mains et des pieds. Elles provoquent une sensation de brûlure, picotement et un inconfort.
Ces douleurs sont souvent initialement discontinues. Ces douleurs sont d’abord discontinues puis de plus en plus fréquentes jusqu’à devenir quotidiennes. Certains patients les décrivent comme “très intenses”.
Elles peuvent être déclenchées par la chaleur ou par le froid, l’effort, le stress ou encore la fièvre.

Des situations comme le stress, la chaleur ou l’effort physique peuvent engendrer ces crises douloureuses intermittentes, qui peuvent durer quelques minutes comme plusieurs jours.
Elles sont décrites comme étant « intenses » ou même « horribles », et peuvent être très invalidantes. Elles commencent souvent au niveau des mains et des pieds, puis irradient vers les autres parties du corps.

Il peut s’agir de diarrhées, de constipations, de nausées et vomissements, de sensation d’inconfort après avoir mangé, des douleurs abdominales, ou des crampes intenses faisant penser à une appendicite ou à de fortes coliques.

La lésion de la cornée s’appelle « cornée verticillée », et peut être décelée lors de l’examen du fond d’œil par l’ophtalmologue. Il s’agit d’un dépôt de GL-3 qui forme des trainées ressemblant aux rayons d’une roue de vélo sur la cornée.    
Cette atteinte est généralement présente sur les deux yeux et n’entraîne que très rarement une perturbation de la vision.  Cependant elle est très fréquente chez les patients atteints de la maladie de Fabry, c’est un signe important dans le diagnostic de la maladie.

L’atteinte de l’appareil auditif peut se caractériser par une perte progressive de l’ouïe. D’autres troubles tels que des vertiges et des acouphènes (bourdonnements, sifflements…) sont aussi possibles. Les vertiges sont dus à une atteinte de l’oreille interne (responsable de l’équilibre) et peuvent durer quelques jours. Lorsque la maladie progresse, leur fréquence augmente et ils peuvent se manifester de façon plus constante.