Il s’agit d’une maladie lysosomale qui touche autant les hommes que les femmes et qui peut se transmettre des parents à leurs enfants.
Parmi les premiers signes et symptômes les plus courants, on peut citer une fatigue générale, des lésions cutanées, une intolérance à l’effort et au chaud/froid, une sudation insuffisante, des douleurs abdominales, des sensations de brûlures dans les mains et les pieds, des pertes auditives, des acouphènes ainsi que des dépôts sur la cornée.

Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la maladie de Fabry ; elles permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.