Vivre avec une maladie de surcharge lysosomale
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement spécifiques sont disponibles pour certaines maladies de surcharge lysosomale.
Ces traitements permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
Parmi ces traitements, on distingue : le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy), le traitement par réduction de substrat (ou SRT : Substrate Reduction Therapy), la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches hématopoïétiques, la thérapie génique et les molécules chaperonnes.
Le traitement enzymatique de substitution (ou ERT : Enzyme Replacement Therapy)
Le principe de ce traitement est d’apporter l’enzyme manquante, ou qui fait défaut, par voie intraveineuse chez une personne atteinte d’une maladie de surcharge lysosomale, et ce à vie.
Le traitement par réduction de substrat (ou SRT : Substrate Reduction Therapy)
Le principe de ce traitement administré par voie orale est d’empêcher partiellement la production du substrat (métabolite) qui n’est pas recyclé par les cellules à cause du défaut génétique.
Chacun de ces deux types de traitements agit de manière très différente pour aider à arrêter l'accumulation de déchets dans les cellules.
Les résultats de ces traitements sont d’autant plus positifs lorsqu’ils sont initiés au plus tôt, au stade précoce de la maladie.1
De nombreux autres traitements symptomatiques peuvent être utilisés en parallèle du traitement spécifique, pour aider à gérer les symptômes de la maladie. On retrouve notamment d’autres médicaments, l’orthopédie, la kinésithérapie, les appareillages ou encore la chirurgie.
Source :
1National Organization for Rare Disorder. Lysosomal Storage Disorders. 2006. https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/