L’importance du diagnostic précoce
Il est crucial de détecter la maladie le plus tôt possible, car un diagnostic précoce permet de pouvoir rapidement proposer un traitement au patient lorsqu’il en existe un.
Généralement, plus un traitement est initié tôt et meilleurs seront ses effets pour atténuer les manifestations de la maladie et en ralentir sa progression. On peut par conséquent, espérer de meilleurs résultats du traitement sur le long terme. 1
L’identification et le diagnostic de ces maladies rares peuvent être très difficiles pour de nombreuses raisons :
La rareté
Les maladies de surcharge lysosomale étant rares, de nombreux médecins n’y pensent pas toujours lors de la recherche d’un diagnostic.
Des symptômes non spécifiques
Les symptômes de nombreuses maladies de surcharge lysosomale ressemblent souvent aux symptômes d’autres maladies plus courantes que les médecins éliminent une à une avant de penser à de telles maladies rares.
L'évolution de la maladie
Certaines maladies peuvent évoluer très lentement de telle sorte que les signes peuvent passer inaperçus.
Une même maladie peut se manifester différemment d’un patient à l’autre, rendant l’identification des symptômes « typiques » difficile.
Pour toutes ces raisons, le diagnostic peut nécessiter un long processus de plusieurs années, impliquant plusieurs médecins de spécialités différentes, et la réalisation de nombreux tests.
Dès qu'une maladie de surcharge lysosomale est suspectée, une simple prise de sang peut être généralement effectuée comme premier test pour déterminer si une enzyme est manquante ou défectueuse, et si oui, laquelle précisément.
Où trouver les experts?
Sur la carte ci-dessous, retrouvez les coordonnées :
- des Centres de référence pour les maladies métaboliques héréditaires en cliquant sur les icônes roses (incluent les maladies de Pompe, de Gaucher, de Fabry et la MPS1)
- des Centres de référence pour les maladies neuromusculaires en cliquant sur les icônes bleus (inclut la maladie de Pompe).
Ces centres regroupent des équipes multidisciplinaires d'experts médicaux et paramédicaux expertes dans le domaine de ces maladies.
Cliquer sur le sigle carré avec la flèche, qui se situe en haut à gauche de la carte, vous permet de filtrer le type de centres que vous souhaitez voir.
Source :
1National Organization for Rare Disorder. Lysosomal Storage Disorders. 2006. https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/