Maladies de surcharge lysosomales

Si vous, votre enfant, un parent ou un ami s'est récemment vu poser le diagnostic d'une maladie lysosomale, c'était certainement la première fois que vous en entendiez parler.

Ces maladies sont relativement rares, et généralement peu connues.
Vous trouverez sur ce site des informations qui vous permettront de mieux les comprendre, mais également des conseils pratiques et liens utiles.

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Qu'est-ce qu'une maladie lysosomale ?

Actuellement plus d’une cinquantaine de maladies de surcharge lysosomale (MSL ou en anglais LSD, Lysosomal Storage Diseases) ont été répertoriées.

Les maladies de surcharge lysosomale sont des affections génétiques et héréditaires rares, qui se caractérisent par la production insuffisante d’une enzyme par notre corps. Le type de maladie dépend de l’enzyme qui est touchée.¹

Chacune de ces maladies est rare, mais lorsqu’on les considère toutes ensemble, elles affectent tout de même en moyenne 1 personne sur 7.000. ²

Les enzymes sont des protéines particulières ayant un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Elles digèrent les grandes molécules contenues dans les lysosomes de nos cellules en les coupant en plus petites unités, qui sont ensuite éliminées ou recyclées.