Hoe wordt de ziekte van Fabry gediagnosticeerd?

De eerste symptomen van de ziekte van Fabry verschijnen over het algemeen in de kindertijd. Maar deze symptomen worden vaak genegeerd of slecht begrepen. De diagnose wordt vaak pas meerdere jaren na het verschijnen van de eerste symptomen gesteld. Nochtans kan de ziekte van Fabry met een snelle identificatie beter worden behandeld.

De ziekte van Fabry is niet gemakkelijk te diagnosticeren voor artsen, en dit om verschillende redenen:

De komt zelden voor en wordt dus zelden overwogen
ze kan veel delen van het lichaam aantasten en de ernst van de symptomen verschilt enorm van patiënt tot patiënt;
talrijke tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry (zoals intense pijn en koortsaanvallen) kunnen gemakkelijk worden verward met ziekten die vaker voorkomen.

Zo kunnen branderig gevoel of tintelingen in de handen en voeten bijvoorbeeld ten onrechte worden beschouwd als symptomen van multiple sclerose. En chronische vermoeidheid en buikpijn worden soms geassocieerd met psychische stoornissen.

Om al deze redenen duurt het vaak meerdere maanden of zelfs jaren voordat de diagnose van de ziekte van Fabry wordt gesteld.
Artsen sluiten eerst één voor één de meest voorkomende ziekten uit, vooraleer ze aan zeldzamere ziekten zoals de ziekte van Fabry denken. Dit vertaalt zich in een lang proces waarbij verschillende specialisten worden geraadpleegd en een groot aantal tests wordt uitgevoerd.

Welke testen?

Onder alle uit te voeren tests onderscheidt men:

Tests die aanwijzingen geven voor de diagnose van de ziekte van Fabry. Dit zijn tests die op een specifiek orgaan worden uitgevoerd (bv. een echografie van het hart of een test op proteïnurie...). Deze diagnose wordt in eerste instantie niet vermoed, maar uiteindelijk doen de testresultaten aan de ziekte van Fabry denken.
Tests die speciaal ontworpen zijn om de ziekte te diagnosticeren. Men heeft van bij het begin een vermoeden van de ziekte van Fabry. En aan de hand van de gebruikte tests kan de hypothese al dan niet bevestigd worden.

Tests die op de ziekte van Fabry kunnen wijzen

In de meeste gevallen wordt de ziekte van Fabry bij toeval ontdekt tijdens een onderzoek dat door een specialist wordt uitgevoerd om de oorzaak van een of meerdere van de genoemde symptomen te verklaren.

Wat de ziekte van Fabry kan doen vermoeden, is de combinatie van meerdere symptomen bij de patiënt en eventueel bij zijn familie.

Specifieke tests voor de diagnose van de ziekte van Pompe

Enzymatische analyse:

De ziekte van Fabry kan specifiek worden gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest.
Deze analyse kan worden uitgevoerd via een klassiek bloedbuisje dat naar het laboratorium wordt verstuurd, of met een vloeipapier waarop 4 druppels bloed worden aangebracht (DBS-test voor ’Dried Blood Spot’).

Voor verdere vragen kunt u terecht bij uw arts.

Deze test heet ’enzymanalyse’ omdat de activiteit van het enzym alfa-galactosidase, dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Fabry, wordt gemeten in het bloed.
Bij zieke personen is de activiteit van dit enzym zeer laag in vergelijking met gezonde personen.

Maar de concentratie van dit enzym is niet voldoende bij vrouwen.
Want omdat de ziekte van Fabry X-gebonden is, kan het tweede X-chromosoom (gewoonlijk gezond) het enzym aanmaken.
Bij vrouwen wordt deze enzymtest gecombineerd met het meten van de hoeveelheid van een biomarker, Lyso GL-3, specifiek voor de ziekte van Fabry.

Zowel bij mannen als vrouwen moet dit resultaat worden

Genetische analyse:

Deze test wordt meestal gebruikt na een enzymatische analyse om de diagnose te bevestigen wanneer de activiteit van alfa-galactosidase abnormaal laag is.

In feite zoekt men naar de genetische afwijking die specifiek is voor de ziekte van Fabry: een mutatie van het GLA gen dat codeert voor het enzym alfa-galactosidase.

Genetische analyse kan ook gedaan worden om:

de risico's van overdracht van de ziekte te kennen wanneer iemand getroffen is en kinderen wil
de screening van familieleden van een gediagnosticeerde persoon te screenen

Het belang van de familie

Wanneer iemand wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Fabry is het heel belangrijk om de andere familieleden (ongeacht of ze symptomen vertonen) te testen om er zeker van te zijn dat ook zij niet getroffen zijn.

Een vroegtijdige diagnose en familiale screening zijn belangrijk omdat andere familieleden ook behandeling nodig kunnen hebben en om ziekteprogressie te voorkomen. Een eenvoudige bloedafname en enkele antwoorden op gezondheidsvragen volstaan om deze screening uit te voeren.

Met onderzoek naar de ’stamboom’, met inbegrip van broers en zussen, ouders, grootouders, tantes, ooms en neven/nichten, kunnen de artsen vaststellen wie in de familie getroffen zou kunnen worden/zijn door de ziekte van Fabry.