Qu'est-ce qu'une maladie lysosomale ?
Actuellement plus d’une cinquantaine de maladies de surcharge lysosomale (MSL ou en anglais LSD, Lysosomal Storage Diseases) ont été répertoriées.
Les maladies de surcharge lysosomale sont des affections génétiques et héréditaires rares, qui se caractérisent par la production insuffisante d’une enzyme par notre corps. Le type de maladie dépend de l’enzyme qui est touchée.1
Les enzymes sont des protéines particulières ayant un rôle important dans la dégradation des déchets dans nos cellules. Elles digèrent les grandes molécules contenues dans les lysosomes de nos cellules en les coupant en plus petites unités, qui sont ensuite éliminées ou recyclées.
Chacune de ces maladies est rare, mais lorsqu’on les considère toutes ensemble, elles affectent tout de même en moyenne 1 personne sur 7.000. 2
La maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare touchant un nouveau-né sur 138.000 par an.
La maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie génétique héréditaire rare touchant 1 nouveau-né sur 80.000 par an.
La maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher est une maladie génétique héréditaire rare touchant 1 nouveau-né sur 60.000 par an.
La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS 1)
La mucopolysaccharidose de type 1 (MPS-1) est une maladie héréditaire génétique rare à 7 types.
Vivre avec la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est une maladie génétique qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Invalidante et souvent fatale, peut se manifester à tout âge, depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte. Elle touche autant les hommes que les femmes.
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Vivre avec la maladie de Fabry
La maladie de Fabry est une maladie lysosomale qui touche autant les hommes que les femmes et qui peut se transmettre des parents à leurs enfants.
Parmi les premiers signes et symptômes les plus courants, on peut citer une fatigue générale, des lésions cutanées, une intolérance à l’effort et au chaud/froid, une sudation insuffisante, des douleurs abdominales, des sensations de brûlures dans les mains et les pieds, des pertes auditives, des acouphènes ainsi que des dépôts sur la cornée.
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Les maladies lysosomales sont causées par une production insuffisante d'enzymes spécifiques
Des traitements permettent de ralentir la progression des maladies lysosomales
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Source :
1Vaincre les maladies lysosomales. Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ? https://www.vml-asso.org/-les-maladies-lysosomales-c-est-quoi
2Nature. Lysosomal Storage Disorders. Septembre 2016. https://www.nature.com/collections/zqznsvchbj? WT.mc_id=SPG_NA_1609_LysosomalStorageDisorderHP