Ziekte van Pompe
Het is een lysosomale stapelingsziekte die leidt tot progressieve spierzwakte (myopathie). De ziekte van Pompe tast meestal de spieren van de ene en het bekken aan en geeft ook moeilijkheden bij het ademen doordat ze de ademhalingsspieren aantast.
Hoewel er voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat, zijn er verschillende behandelingsopties beschikbaar voor patiënten met de ziekte van Pompe. Daarmee kan de progressie vertraagd worden en de symptomen verlicht worden.
Het is moeilijk om het exacte aantal getroffen personen te bevestigen. Men schat evenwel dat de ziekte elk jaar één pasgeborene
- op 138.000 treft voor de infantiele vorm
- op 57.000 voor de late vorm. 1
Deze zeldzame ziekte treft zowel kinderen als volwassenen.
Elke patiënt kan een ander ziektebeeld hebben. Zo zijn de effecten van de ziekte bij sommigen licht en blijven ze jarenlang verborgen terwijl ze bij anderen meer uitgesproken zijn en vanaf een zeer jonge leeftijd opgemerkt worden.
Het betreft hier een genetische ziekte, en kan dus doorgegeven worden van ouders op kinderen.
De ziekte wordt ingedeeld in verschillende vormen:
Ernstige infantiele vorm bij baby’s:
De belangrijkste symptomen zijn aantasting van de hartspier en ernstige spierzwakte.
Late vormen:
Late vormen bij kinderen, bij adolescenten (late juveniele vorm) en bij volwassenen, hebben over het algemeen geen hartaandoening en spierzwakte is het belangrijkste symptoom.
De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke genetische aandoening. Ze dankt haar naam aan de Nederlandse arts Joannes Cassianus Pompe, die de ziekte beschrijft in 1932 bij een kind dat na 7 maanden is overleden aan een harthypertrofie.
Referentie:
1Orphanet. Encyclopédie Orphanet Grand Public : la maladie de Pompe. December 2010. https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Pompe-FRfrPub14v01.pdf.