De ziekte van Gaucher type 2 en type 3
Naast bepaalde zelfde symptomen van type 1 veroorzaken type 2 en 3 van de ziekte van Gaucher ook neurologische problemen.
Type 2 of ’acute neurologische vorm’:
Zeer zeldzame vorm (minder dan 1% van de gevallen)1 en ook de ernstigste vorm van de ziekte, die alleen zeer jonge kinderen treft.
De symptomen verschijnen kort na de geboorte en evolueren snel tot overlijden, tegen de leeftijd van 2 jaar.
Naast de symptomen die vaak bij type 1 worden waargenomen, komen er ook neurologische problemen bij die kunnen leiden tot:
-
Problemen met de oogbewegingen, zoals strabisme;
-
Spieraandoeningen die stijve armen en benen veroorzaken;
-
Epileptische aanvallen;
-
Ademhalingsproblemen;
-
Moeilijkheden om zich te voeden (slikproblemen).
Jammer genoeg bestaat er momenteel geen behandeling voor de ziekte van Gaucher type 2.
Ziekte van Gaucher type 3 of ’subacute neurologische vorm’:
Dit is een zeldzame vorm van de ziekte van Gaucher (bij 5% van de gevallen)1 die zowel de symptomen van type 1 vertoont als neurologische problemen.
Maar in tegenstelling tot type 2 verschijnen de neurologische problemen later en evolueren ze langzamer. De levensverwachting van mensen met type 3 is bijgevolg langer.
Referentie :
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.
