De ziekte van Gaucher type 1

Dit is de meest voorkomende vorm van de ziekte van Gaucher (95% van de gevallen)1.

Dit type wordt ook wel ’niet-neuropathische’ of ’niet-neurologische’ ziekte van Gaucher genoemd, omdat het zenuwstelsel over het algemeen niet is aangetast.

De belangrijkste symptomen zijn:

een gezwollen buik door een vergrote milt (splenomegalie) en/of lever (hepatomegalie);
botschade (die zeer ernstige pijnaanvallen en/of minder sterke maar aanhoudende pijn veroorzaakt) die invaliderend kan zijn;
vermoeidheid door een daling in het aantal rode bloedcellen (anemie);
bloedingen van de neus, het tandvlees of het vaak optreden van blauwe plekken door een onvoldoende aantal bloedplaatjes (trombocytopenie).

De ziekte kan sterk variëren van persoon tot persoon: sommige patiënten hebben helemaal geen zichtbare tekenen terwijl andere er al op zeer jonge leeftijd last van hebben. Het komt ook vrij vaak voor dat de diagnose van de ziekte pas op volwassen leeftijd wordt gesteld terwijl de eerste symptomen al aanwezig waren tijdens de kindertijd. De ernst en de evolutie van de symptomen kan ook variëren van persoon tot persoon.

Men spreekt van splenomegalie wanneer er een abnormale vergroting van de milt is (in 95% van de gevallen).1

Deze toename in volume kan onder andere verklaard worden door de stapeling van de Gaucher cellen in de milt. Het orgaan kan tot 25 keer zijn normale omvang bereiken en zo de buik vervormen en een ’dikke’ buik veroorzaken. Hepatomegalie kan dezelfde gevolgen hebben.
Wanneer de splenomegalie zich in een gevorderd stadium bevindt, kan dat zeer pijnlijk zijn.

Omwille van de rol die de milt in ons lichaam speelt, kan splenomegalie ook een daling in het aantal rode bloedcellen (anemie) en bloedplaatsjes (trombocytopenie) veroorzaken. Dit kan leiden tot stollingsproblemen evenals een vermindering van het aantal witte bloedcellen.

Men spreekt van hepatomegalie wanneer er een abnormale vergroting van de lever is (in 80% van de gevallen).¹

Net als bij de milt is deze toename van het volume te verklaren door de stapeling van Gaucher cellen in de lever.
De lever kan 2 tot 4 keer zijn normale omvang bereiken en zo de buik vervormen en een ’dikke’ buik veroorzaken.

Net als bij splenomegalie kan hepatomegalie in een gevorderd stadium zeer pijnlijk worden.

Bloedplaatjes (of trombocyten) zijn bloedcellen die een belangrijke rol spelen bij de stolling van het bloed. Zo kan bijvoorbeeld een bloeding door een verwonding gestopt worden.

Men spreekt van trombopenie (of trombocytopenie) wanneer het aantal bloedplaatjes abnormaal laag is.
Dit komt vrij vaak voor bij de ziekte van Gaucher (in 80% van de gevallen)² en het lijkt erop dat er een verband bestaat met splenomegalie en de aanwezigheid van Gaucher-cellen in het beenmerg.

Trombopenie kan problemen veroorzaken zoals bloedingen van de neus of het tandvlees, overvloedige menstruatie bij vrouwen, of frequente en abnormale blauwe plekken (hematomen).

Rode bloedcellen spelen een belangrijke rol bij het transport van zuurstof in ons lichaam.

Men spreekt van anemie wanneer het hemoglobinegehalte in de rode bloedcellen onvoldoende is, en de zuurstof daardoor slecht verdeeld wordt in het lichaam.

Anemie komt vrij vaak voor bij de ziekte van Gaucher (in 64% van de gevallen)2 en het lijkt erop dat er een verband bestaat met splenomegalie en de aanwezigheid van Gaucher-cellen in het beenmerg.

De meest zichtbare symptomen van anemie zijn:

vermoeidheid;
bleekheid van de huid en de lippen;
ademnood;
duizeligheid.

Botschade, zichtbaar via radiologie, komt zeer vaak voor bij patiënten met de ziekte van Gaucher (in 94% van de gevallen)².

Over het algemeen verschijnt dit geleidelijk en kan het een van de meest invaliderende aspecten van de ziekte worden.
De onderste ledematen en het bekken worden het vaakst getroffen.
Net als bij anemie en trombopenie houden de botproblemen verband met de aanwezigheid van Gaucher cellen in het beenmerg.
Mogelijkse botproblemen:
- Necrose: sommige delen van het bot raken beschadigd omdat er onvoldoende bloed is om het te voeden
- Osteoporose: botten kunnen kwetsbaar worden omdat ze hun dichtheid verliezen.

Meer informatie over osteoporose

Osteoporose komt voor bij gezonde personen, bij vrouwen na de menopauze en vaak bij bejaarden.

Bij de ziekte van Gaucher is het risico op vroegtijdige ontwikkeling van osteoporose (zelfs bij kinderen) hoger, wat botbreuken veroorzaakt.

Het uiteinde van bepaalde botten kan vervormen en op een ’Erlenmeyerflacon’ gaan lijken (de naam van een glazen flacon die in het laboratorium wordt gebruikt), wat zeer pijnlijk kan zijn.
Deze vervorming is zichtbaar via beeldvorming en treft meestal de femur (dijbeen).

Over het algemeen veroorzaakt al deze botschade door de ziekte van Gaucher het volgende:

chronische botpijn als gevolg van artrose (voortijdige botslijtage);
’ botcrisis’: intense, hevige pijn die gepaard gaat met koorts, en die meerdere uren of zelfs meerdere dagen kan aanhouden. Ze worden vaak omschreven als een gevoel van “fijn vermalen” bot en ziekenhuisopname kan nodig zijn;
vaker voorkomende breuken omdat de botten te kwetsbaar zijn (osteoporose).

Mobiliteitsproblemen zijn vaak het gevolg voor patiënten met botsymptomen. Sommigen hebben een wandelstok of rolstoel nodig, of soms zelfs een chirurgische ingreep (plaatsing van een prothese).

Bij de ziekte van Gaucher zijn er nog andere symptomen mogelijk, zoals:

Een vertraagde groei en puberteit bij kinderen en adolescenten.
Verminderde eetlust of ademhalingsmoeilijkheden door de vergrote lever en milt.

Er kunnen ook andere zeldzamere aandoeningen optreden.