Latere tekenen en symptomen van de ziekte van Fabry
Onder de symptomen die later optreden bij de ziekte van Fabry, is nierschade een van de belangrijkste en ernstigste complicaties. Meestal leidt dat tot nierinsufficiëntie en hoge bloeddruk.
Nierinsufficiëntie is te wijten aan de progressieve afbraak van de weefsels waaruit de nier is opgebouwd. Dit leidt tot een geleidelijk en definitief verlies van de nierfunctie, zoals bijvoorbeeld het verwijderen van afvalstoffen uit het bloed (nierinsufficiëntie kan worden opgemerkt dankzij de aanwezigheid van afvalstoffen in de urine) en de regeling van de bloeddruk.
Zonder behandeling evolueert men meestal naar het stadium van ’terminale nierinsufficiëntie’, waarvoor bloedfiltratie via dialyse nodig is om de afvalstoffen te verwijderen, en vervolgens eventueel een niertransplantatie.
Arteriële hypertensie is een abnormale en permanente verhoging van de uitgeoefende druk van de bloedsomloop op de wanden van de slagaders. Dat geeft geen symptomen op korte termijn maar kan op lange termijn verantwoordelijk zijn voor ernstige cardiovasculaire complicaties en de progressie van nierinsufficiëntie bevorderen.
Hartaandoeningen
Hartaandoeningen zijn veelvuldig en komen vaak voor bij de ziekte van Fabry.
Angina pectoris
uit zich vaak als pijn in het midden van de borst dat gewoonlijk optreedt tijdens een inspanning. Als gevolg van een slechte bloedsomloop, leveren de kransslagaders onvoldoende zuurstof aan de spiercellen van het hart (cardiomyocyten).
De progressie ervan kan een myocardinfarct veroorzaken.
Andere aandoeningen
hartritmestoornissen, hartcontractieproblemen en een verdikking van de hartkleppen (die hartruis veroorzaken).
Hersenschade
Onder de vaak voorkomende problemen die gepaard gaan met het centrale zenuwstelsel zien we duizeligheid en hoofdpijn. De ernstigste aandoening is een ’beroerte’, ook wel cerebraal vasculair accident (CVA) genoemd.
Dat wordt veroorzaakt door een onderbreking van de bloedtoevoer naar de hersenen, die dan niet genoeg zuurstof meer krijgen. In de meeste gevallen is een CVA te wijten aan de vorming van een klonter in een slagader.
De meest voorkomende symptomen van een CVA zijn: gevoelloosheid of verlamming van een deel van het gezicht, een arm of een been, moeite met praten of begrijpen, verwardheid, gezichtsstoornissen, misselijkheid, duizeligheid, evenwichtsverlies, moeite met stappen...
In dat geval moet u zo snel mogelijk een arts raadplegen.
Het risico op ontwikkeling van een CVA, voortijdig, is aanzienlijk hoger bij personen met de ziekte van Fabry.
Een andere hersenaandoening is een transiënte ischemische aanval (TIA), die in tegenstelling tot een CVA omkeerbare symptomen heeft.
Verder lezen
