.png)
de Scheie vorm van MPS1
Syndroom van Scheie (of mucopolysaccharidose type I-S) is de meest afgezwakte vorm van de ziekte. Hierbij worden de intellectuele functies over het algemeen gespaard en is er minder impact op de levensverwachting. De patiënt behoudt zijn hele leven lang zijn normale intellectuele capaciteiten, ook al kunnen er bepaalde leermoeilijkheden optreden. De symptomen zijn soms nauwelijks zichtbaar in de kindertijd. Ze treden over het algemeen op na de leeftijd van 5 jaar, maar zijn zo licht dat de diagnose zelden wordt bevestigd vóór de volwassen leeftijd.
In tegenstelling tot ernstige vormen zijn de lichamelijke tekenen van het syndroom van Scheie minder zichtbaar.
-
Stijve gewrichten (die bepaalde bewegingen belemmeren)
-
Een stapeling van GAG in het hoornvlies (doorzichtig membraan aan de voorkant van het oog) dat stukje bij beetje troebel wordt;
-
Het carpaal tunnelsyndroom (compressie van de handzenuwen ter hoogte van de pols) dat tintelingen en pijn in de vingers van beide handen veroorzaakt;
-
Een abnormale toename in het volume van de milt (splenomegalie);
-
Een abnormale toename in het volume van de lever (hepatomegalie);
-
Hartaandoeningen;
-
NKO-problemen en slaapstoornissen
-
en in sommige zeldzamere gevallen, een belemmering van de longen wat tot hoest en ademhalingsmoeilijkheden leidt.
De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn:
De Hurler-Scheie vorm van MPS1
Syndroom van Hurler-Scheie (of mucopolysaccharidose type I-H/S) is de tussenvorm van MPS I. Het wordt gekenmerkt door een zeer variabele progressie van de symptomen. De patiënt heeft een normaal intellectueel vermogen, of een lichte achterstand, maar vertoont meer uitgesproken lichamelijke schade dan bij de Scheie-vorm.
Hernia, stijve gewrichten of luchtweginfecties verschijnen meestal in het eerste levensdecennium. De exacte beschrijving van deze vorm van de ziekte is niet gemakkelijk en blijft redelijk onnauwkeurig, want de symptomen kunnen alle van ernst hebben.
Verder lezen
