Wat is een lysosomale ziekte ?
Tot nu toe zijn er meer dan vijftig lysosomale stapelingsziekten (in het Engels LSD, Lysosomal Storage Diseases) geregistreerd.
Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzame genetische en erfelijke aandoeningen, die gekenmerkt worden door een onvoldoende productie van een enzym door ons lichaam. Het type ziekte hangt af van het getroffen enzym. 1
Enzymen zijn specifieke eiwitten die een belangrijke rol spelen in de afbraak van afvalstoffen in onze cellen. Ze verteren de grote moleculen in de lysosomen van onze cellen door ze in kleinere stukjes te snijden, die dan worden verwijderd of gerecycleerd.
Elk van deze ziekten apart is zeldzaam, maar als we ze samen beschouwen, treffen ze toch gemiddeld 1 persoon op 7.000. 2
Ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening die 1 op 138.000 pasgeborenen treft per jaar.
Ziekte van Fabry
De ziekte van Fabry is een zeldzame genetische aandoening die 1 op 80.000 pasgeborenen treft per jaar.
Ziekte van Gaucher
De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die 1 op 60.000 pasgeborenen treft per jaar.
Mucopolysacchari dose I (MPS-1)
Mucopolysaccharidose type 1 (MPS-1) is een zeldzame genetische aandoening met 7 types.
Leven met de ziekte van Pompe
De ziekte van Pompe is een genetische aandoening die progressieve spierzwakte veroorzaakt. De ziekte is invaliderend en vaak fataal en kan op elke leeftijd optreden, van kindertijd tot volwassenheid. Het treft zowel mannen als vrouwen.
%20(2).png)
Leven met de ziekte van Fabry
Ziekte van Fabry is een lysosomale stapelingsziekte die zowel mannen als vrouwen treft en kan doorgegeven worden van ouders op kinderen.
De meest voorkomende tekenen en symptomen zijn algemene vermoeidheid, huidletsels, intolerantie voor inspanning en warmte/koude, onvoldoende zweten, buikpijn, branderig gevoel in de handen en voeten, gehoorverlies, oorsuizen en afzetting op het hoornvlies.
Verder lezen
Lysosomale ziekten worden veroorzaakt door onvoldoende productie van een specifiek enzym
Een behandeling kan de progressie van de lysosomale ziekte vertragen
delen of opslaan
Referenties:
1 Vaincre les maladies lysosomale. Les Maladies Lysosomales, c’est quoi ? https://www.vml-asso.org/-les-maladies-lysosomales-c-est-quoi
2Nature. Lysosomal Storage Disorders. September 2016. https://www.nature.com/collections/zqznsvchbj?WT.mc_ id=SPG_NA_1609_LysosomalStorageDisorderHP