Qu’est-ce que la maladie de Pompe?

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare et invalidante qui touche à la fois les enfants et les adultes. Bien que l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes soient variables, la plupart des patients présentent un affaiblissement musculaire progressif et des difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent par ailleurs des problèmes cardiaques extrêmement sévères dus à un affaiblissement du muscle cardiaque.

La maladie de Pompe porte le nom du médecin hollandais J.C. Pompe, qui a été le premier, en 1932, à décrire cette maladie chez un nourrisson.

Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit en une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA)[1] ou maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la dégradation du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s’appelle le lysosome.

Dans la maladie de Pompe, ce processus ne se produit pas ou peu et le glycogène s’accumule dans les lysosomes puis finit par altérer la fonction de la cellule musculaire ou cardiaque.

  • La maladie de Pompe partage un élément commun, l'affaiblissement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).
  • La maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader les molécules complexes au sein du lysosome.

L’image en haute à gauche représente une cellule musculaire normale, tandis que l’image en bas à gauche montre ce qui peut se passer dans le cas de la maladie de Pompe.
L’image en haute à gauche représente une cellule musculaire normale, tandis que l’image en bas à gauche montre ce qui peut se passer dans la maladie de Pompe. A mesure que le glycogène s’accumule dans les cellules, il entraîne une augmentation anormale du volume des lysosomes, aboutissant finalement à une altération de la fonction musculaire.

Références

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.