MPS1, ou maladie de Hurler, de Hurler-Scheie ou de Scheie
La MPS est une affection génétique héréditaire rare. A ce jour, sept types de mucopolysaccharidoses sont connus.
En savoir plus sur les MPS
En plus de MPS I, il existe les types II (aussi appelée maladie de Hunter), III (ou maladie de Sanfilippo), IV (ou maladie de Morquio), VI (ou maladie de Maroteaux-Lamy), VII (ou maladie de Sly) et IX. Les nominations MPS V et MPS VIII ne sont plus utilisées.
La mucopolysaccharidose de type I touche autant les hommes que les femmes. Cependant, chaque individu peut être affecté d’une manière différente.
Parmi les signes et symptômes les plus courants, on peut citer les problèmes respiratoires, gastro-intestinaux, cardiaques, ostéo-articulaires, ophtalmologiques ou encore la dysmorphie faciale. Certains symptômes sont plus caractéristiques d’une forme de la maladie que d’une autre.
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la MPS I. Elles permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
On distingue trois formes de la MPS I, avec un âge d’apparition des symptômes différent pour chacune d’entre elles. Elles n’évoluent pas de la même manière et présentent des symptômes de sévérité variable :
La forme Hurler
est la plus sévère, avec un retard mental.
La forme Scheie
est la plus atténuée, sans atteinte des fonctions intellectuelles.
La forme Hurler-Scheie
est intermédiaire avec des symptômes très variables, pouvant inclure une atteinte des fonctions intellectuelles et des capacités d’apprentissage limitées.
La mucopolysaccharidose de type I touche environ une personne sur 100 000.
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57% des personnes sont touchées par la forme Hurler (la plus sévère),
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23% par la forme Hurler-Scheie et
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20% par la forme Scheie (la moins sévère). 1
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Les symptômes de la MPS de type 1 et leur séverité sont variables d'une personne à l'autre
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Source :
1Michael Beck. Mucopolysaccharidose type 1. Orphanet. [En ligne] 2011.
https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=132&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-I&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-1&title=Mucopolysaccharidosis%20type%201&search=Disease_Search_Simple