Les formes tardives juvéniles et adultes
La forme tardive juvénile de la maladie se déclare généralement avant l’âge de vingt ans et parfois même chez le jeune enfant.
Les principales caractéristiques de cette forme sont la fatigue, une faiblesse musculaire, des dysfonctionnements au niveau de la marche et une atteinte respiratoire.
Quant à la forme tardive adulte, elle se déclare plutôt après l’âge de 20 ans (le plus souvent autour des 30-40 ans). Mais il n’est pas rare que les personnes diagnostiquées à l’âge adulte aient déjà eu des symptômes pendant leur enfance.
Que ce soit pour la forme tardive juvénile ou adulte, le cœur n’est pas touché.
Les problèmes respiratoires
On constate plusieurs types de problèmes respiratoires tels que :
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Des maux de tête matinaux ;
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Une grande sensation de fatigue ou de somnolence durant la journée ;
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Une difficulté à rester concentré et attentif (cela peut entraîner une baisse des résultats scolaires, une augmentation du temps nécessaire pour accomplir une tâche simple).
Selon la sévérité de la maladie de Pompe, le diaphragme peut être limité dans son fonctionnement.
Cette atteinte peut être source de graves conséquences dans le mécanisme de respiration, comme par exemple un « souffle court » ou des difficultés à respirer en position allongée.
Lorsque la maladie progresse, la fonction pulmonaire peut se détériorer. Une assistance respiratoire peut dans certains cas s’avérer utile, quelques heures par jour (la nuit). Elle peut devenir permanente plus tardivement selon l’évolution de la maladie.
Une mauvaise ventilation des poumons, due à une insuffisance respiratoire et à une faiblesse du diaphragme, peut conduire à de fréquentes infections. La toux est moins efficace et ne permet pas d’expulser correctement les sécrétions.
En position allongée, la ventilation des poumons diminue (hypoventilation) en raison de la faiblesse du diaphragme. La personne s’essouffle rapidement et cela entraîne des interruptions de la respiration (apnées du sommeil). Adopter une position assise peut momentanément soulager cet essoufflement.
Ces troubles respiratoires du sommeil ont un impact sur les activités quotidiennes telles que :
Les problèmes musculaires et orthopédiques
La faiblesse musculaire dont souffrent les patients de la maladie de Pompe engendre des troubles musculaires et de la colonne vertébrale.
La faiblesse musculaire touche essentiellement les muscles qui servent à relier les membres au tronc (dits muscles de la ceinture). Elle se manifeste d’abord en atteignant les muscles des hanches et du bassin ce qui entraîne une grande difficulté à marcher, à monter des escaliers ou à se lever d’une position assise. Le patient peut avoir besoin d’une canne ou d’une chaise roulante pour se déplacer.
L’atteinte des muscles qui maintiennent les vertèbres peut entraîner une déviation de la colonne vertébrale en forme de S (scoliose), en forme de bosse dans le dos (cyphose) ou d’une cambrure exagérée au niveau du bas du dos (lordose).
Les problèmes d’alimentation et de digestion
L’atteinte des muscles de la bouche, de la gorge et du cou peut entraîner de sérieux problèmes d’alimentation.
Une faiblesse au niveau des muscles de la bouche entraîne des difficultés à mastiquer. Alors qu’une atteinte au niveau des muscles de la gorge cause des difficultés pour avaler (troubles de déglutition). Certains aliments, surtout lorsqu’ils sont solides, peuvent avoir du mal à passer ( dysphagie ), ou ne pas suivre le bon chemin (fausses routes), ce qui peut favoriser l’apparition d’infections respiratoires.
Tous ces symptômes, ajoutés à la fatigue, peuvent entraîner des problèmes de poids.
A cause de la faiblesse des muscles de l’oesophage , la nourriture avalée peut remonter vers la bouche entraînant avec elle de l’acide gastrique.
Manger de petites quantités et rester assis bien droit durant le repas sont des mesures qui peuvent aider à éviter ces reflux gastriques.
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