La forme infantile de la maladie de Pompe

La forme infantile est la forme la plus sévère de la maladie de Pompe.

Cela s’explique par une absence presque totale de l’activité de I'enzyme alpha-glucosidase acide ou GAA (inférieure à 1% de l’activité normale).

Alors qu’à la naissance le nourrisson ne semble pas présenter de symptômes, les signes de la maladie apparaissent généralement dans les premiers mois de sa vie.

La maladie de Pompe se manifeste par une faiblesse musculaire extrême (hypotonie). Cette perte de tonus musculaire précoce les empêche de pouvoir se tenir assis/debout, de se retourner et de s’asseoir.
Cette faiblesse musculaire s’aggrave assez rapidement.

La maladie de Pompe affaiblit le diaphragme et les muscles respiratoires du thorax. Il devient alors difficile de respirer correctement. Le CO2 s’accumule alors dans le sang, provoque un mal-être du bébé et influence son état général. On parle alors d'insuffisance respiratoire.
L’affaiblissement des muscles rend aussi la toux difficile. En cas de rhume ou de bronchite, le mucus ne peut pas être éliminé des poumons correctement et les infections sont fréquentes.
Des troubles du sommeil sont également associés, caractérisés par des respirations anormales ou des pauses dans la respiration. L'hypoventilation et les apnées du sommeil peuvent être diagnostiquées.

Si la forme infantile de la maladie est si sévère c’est parce que le muscle du cœur (myocarde) est directement touché
(cardiomyopathie). Les parois du cœur s’épaississent, entrainant une augmentation de son volume et une obstruction progressive du ventricule gauche l’empêchant de fonctionner correctement.
Le muscle cardiaque est hypertrophié et on parle de cardiopathie hypertrophique.
La faiblesse du muscle cardiaque entraîne une insuffisance cardiaque ainsi que d’autres problèmes tels que des troubles du rythme et un risque de mort subite.

Différents organes peuvent être touchés par la maladie le long du tube digestif.
Les muscles de la bouche, de la gorge et du cou ainsi que les nerfs qui les commandent peuvent être atteints. La langue peut, par exemple, être anormalement grosse (macroglossie). Cela peut empêcher le nourrisson de téter et d’avaler correctement. On remarque aussi de fréquentes fausses-routes. Ces troubles rendent la croissance du nourrisson difficile et sa prise de poids est retardée par rapport à la moyenne.
Le foie peut également être atteint en étant plus gros que la normale (hépatomégalie). Cela s’explique notamment par l’accumulation de glycogène dans le foie, entraînant une augmentation de son volume. Le foie peut déformer l’abdomen en lui donnant l’aspect d’un « gros » ventre.

Il est fréquent de voir que les enfants n’atteignent pas les différents stades de développement à l’âge approprié.
La diminution de la force musculaire tout au long de la maladie ne leur permet pas de pouvoir se tenir assis/debout, de se retourner ou de s’asseoir. Les difficultés de déglutition sont souvent la cause d’un poids insuffisant et d’un retard de croissance.