La maladie de Gaucher de type 2 et de type 3
En plus de partager certains symptômes du type 1, les types 2 et 3 de la maladie de Gaucher entraînent des troubles neurologiques.
Le type 2, ou « type neurologique aiguë » :
Forme très rare (moins de 1% des cas)1 et aussi la plus sévère de la maladie, qui affecte uniquement les très jeunes enfants.
Les symptômes apparaissent peu après la naissance et évoluent rapidement jusqu’au décès, vers l’âge de 2 ans.
En plus des symptômes fréquemment observés dans le type 1, des troubles neurologiques s’ajoutent et peuvent avoir pour conséquences :
- Des problèmes de mouvement oculaires, comme le strabisme ;
- Des troubles musculaires qui causent une raideur dans les bras et les jambes ;
- Des crises d'épilepsie ;
- Des difficultés respiratoires ;
- Des difficultés pour se nourrir (problèmes de déglutition).
Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement pour la maladie de Gaucher de type 2.
Maladie de Gaucher de type 3, ou « type subaiguë neurologique » :
Il s’agit d’une forme rare de la maladie de Gaucher (dans 5% des cas)1, qui présente à la fois les symptômes du type 1, et des troubles neurologiques.
Mais contrairement au type 2, les problèmes neurologiques apparaissent plus tard et évoluent plus lentement. L’espérance de vie des personnes atteintes du type 3 est donc plus longue.
Source :
1Orphanet. La maladie de Gaucher: Encyclopédie Grand Public. [En ligne] https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Gaucher-FRfrPub644v01.pdf.