La maladie de Gaucher de type 1

Il s’agit de la forme la plus courante de la maladie de Gaucher (95% des cas)¹.

Ce type est également appelé maladie de Gaucher « non neuropathique » ou « non neurologique » car le système nerveux n’est généralement pas affecté.

Les principaux symptômes sont :

un ventre gonflé dû à l’augmentation du volume de la rate (splénomégalie) et/ou du foie (hépatomégalie) ;
une atteinte osseuse (engendrant des crises de douleur très fortes et/ou des douleurs moins fortes mais persistantes) qui peut être invalidante ;
de la fatigue due à une diminution du nombre de globules rouges (anémie) ;
des saignements de nez, des gencives, ou l’apparition fréquente de bleus due à un nombre insuffisant de plaquettes dans le sang (thrombopénie).

La maladie peut se présenter de façon très différente d’une personne à l’autre : certains n’auront aucun signe visible quand d’autres en auront dès leur plus jeune âge.
Il est également assez fréquent que le diagnostic de la maladie soit posé à l’âge adulte ; alors que les premiers symptômes étaient déjà là pendant l’enfance.

La sévérité et l’évolution des symptômes peuvent aussi varier suivant les personnes.

On parle de splénomégalie lorsqu’il y a une augmentation anormale du volume de la rate (dans 95% des cas).¹

C’est l’accumulation des cellules de Gaucher dans la rate qui peut expliquer, entre autres, l’augmentation de son volume. L’organe peut atteindre jusqu’à 25 fois sa taille normale et ainsi déformer l’abdomen en lui donnant l’aspect d’un « gros » ventre. L’hépatomégalie peut avoir les mêmes conséquences.
Dans le cas où la splénomégalie est à un stade avancé, elle peut être très douloureuse.

En raison du rôle que joue la rate dans notre organisme, une splénomégalie peut également entraîner une diminution du nombre de globules rouges (anémie) et de plaquettes dans le sang (thrombopénie) pouvant causer des problèmes de coagulation et la diminution de la formation de globules blancs.

On parle d’hépatomégalie lorsqu’il y a une augmentation anormale du volume du foie (dans 80% des cas).¹

Comme pour la rate, cette augmentation de volume s’explique par l’accumulation des cellules de Gaucher dans le foie.
Le foie peut atteindre jusqu’à 2 à 4 fois sa taille normale et ainsi déformer l’abdomen en lui donnant l’aspect d’un « gros » ventre.

Comme pour la splénomégalie, lorsque l’hépatomégalie est à un stade avancé, elle peut devenir très douloureuse.

Les plaquettes (ou thrombocytes) sont des cellules sanguines qui jouent un rôle important dans la coagulation du sang, ce qui permet par exemple d’arrêter les saignements lors d’une blessure.

On parle de thrombopénie (ou thrombocytopénie) lorsque le taux de plaquettes dans le sang est anormalement bas.
C’est assez fréquent dans la maladie de Gaucher (dans 80% des cas)², et il semblerait qu’il y ait un lien avec la splénomégalie et la présence de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse.

Une thrombopénie peut causer des problèmes comme des saignements de nez ou des gencives, des règles abondantes chez les femmes, ou encore la formation fréquente et anormale de bleus (hématomes).

Les globules rouges jouent un rôle important dans le transport de l’oxygène dans notre corps.

On parle d’anémie lorsque l’hémoglobine contenue dans les globules rouges est insuffisante, et que l’oxygène est alors mal distribué dans le corps.

L’anémie est assez fréquente dans la maladie de Gaucher (dans 64% des cas)² et il semblerait qu’elle soit liée à la splénomégalie et à la présence de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse.

Les symptômes les plus visibles d’une anémie sont :

la fatigue ;
la pâleur de la peau et des lèvres ;
l’essoufflement ;
les vertiges.

Les atteintes osseuses, visibles à la radiologie, sont très fréquentes chez les patients atteints de la maladie de Gaucher (dans 94% des cas)².

Généralement elles apparaissent progressivement et peuvent devenir l’un des aspects les plus invalidants de la maladie.
Ce sont les membres inférieurs et le bassin qui sont le plus souvent touchés.
Comme pour l’anémie et la thrombopénie, les problèmes osseux sont liés à la présence de cellules de Gaucher dans la moelle osseuse.
Parmi les problèmes osseux :

Certaines parties de l’os peuvent s’abimer (nécrose) car il n’y a pas assez de sang pour le nourrir
Les os peuvent devenir trop fragiles car ils perdent de leur densité (ostéoporose)

En savoir plus sur l’ostéoporose

L’ostéoporose apparaît chez les personnes en bonne santé, souvent chez les personnes âgées et chez les femmes après la ménopause.

Dans la maladie de Gaucher, le risque de développement précoce de l’ostéoporose (même chez les enfants) est plus élevé, ce qui entraîne des fractures osseuses.

L’extrémité de certains os peut se déformer et ressembler à un « flacon d’Erlenmeyer » (nom d’un flacon en verre utilisé en laboratoire), ce qui peut être très douloureux.

Cette déformation est visible à la radiographie et touche le plus souvent le fémur (os de la cuisse).

Généralement, toutes ces atteintes osseuses de la maladie de Gaucher entraînent :

des douleurs osseuses chroniques dues à l’arthrose (usure prématurée des os) ;
des « crises osseuses » : douleurs intenses, violentes et accompagnées de fièvre, qui peuvent durer plusieurs heures voire plusieurs jours. Elles sont souvent décrites comme une sensation d’os « finement broyés » et peuvent nécessiter une hospitalisation ;
des fractures plus fréquentes car les os sont trop fragiles (ostéoporose).

Les problèmes de mobilité sont souvent la conséquence pour les patients qui souffrent des symptômes osseux. Certains ont besoin d’une canne, d’un fauteuil roulant, ou même parfois d’une intervention chirurgicale (pose d’une prothèse).

D’autres symptômes sont possibles dans la maladie de Gaucher, tels que :

Un retard de croissance et de puberté chez les enfants et les adolescents.
Une perte d’appétit ou une gêne respiratoire liée à l’augmentation du volume du foie et de la rate.

D’autres atteintes diverses plus rares peuvent également exister.