Comment diagnostique-t-on la maladie de Fabry?

Quand les symptômes apparaissent-ils ?

La plupart des personnes atteintes de la maladie de Fabry en ressentent les premiers symptômes dès le début de l’enfance, parfois à l’âge de quatre ans, mais, souvent, il n’est pas facile de les associer à la maladie de Fabry. Les symptômes les plus fréquents chez les enfants sont la douleur et la difficulté à supporter la chaleur pendant l’exercice.

Ces signes et symptômes sont souvent mal compris, voire ignorés. Ils peuvent être attribués à d’autres facteurs ou maladies. Par exemple, la fatigue d’un enfant peut être imputée au manque de sommeil, son manque d’envie de faire du sport à une absence d’intérêt, ses crises de douleur à la croissance. Les signes et les symptômes sont généralement présents dès l’enfance ; ils doivent simplement être identifiés.

Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée?

Il n’est pas toujours possible de voir qu’une personne est atteinte de la maladie de Fabry simplement en la regardant, mais la maladie peut être diagnostiquée à tout moment, y compris avant la naissance. Si un médecin ou un professionnel des soins de santé pense qu’une personne est atteinte de la maladie de Fabry, ce diagnostic peut être confirmé au moyen d’analyses particulières de sang ou d’urine. Ces analyses mesurent la concentration d’α-galactosidase A. Chez les femmes dont on suppose qu’elles sont atteintes de la maladie de Fabry, une analyse de l’ADN doit contribuer à confirmer le diagnostic.

L’analyse enzymatique et l’analyse de l’ADN peuvent être pratiquées dans des laboratoires spécialisés belges.

Comme la maladie de Fabry est une affection rare, le grand public, mais aussi le monde médical, connaissent peu la maladie.

Étant donné que les symptômes et la gravité de la maladie augmentent avec l’âge, une identification et un diagnostic précoces peuvent permettre d’améliorer l’évolution et la qualité de vie des patients atteints de la maladie de Fabry.

Demandez à votre médecin ou à un généticien de vous faire un test de dépistage de la maladie de Fabry. Le médecin et le généticien pourront également vous fournir des informations et des conseils à propos du diagnostic prénatal.