Maladie de Fabry
Il s’agit d’une maladie lysosomale qui touche autant les hommes que les femmes et qui peut se transmettre des parents à leurs enfants.
Parmi les premiers signes et symptômes les plus courants, on peut citer une fatigue générale, des lésions cutanées, une intolérance à l’effort et au chaud/froid, une sudation insuffisante, des douleurs abdominales, des sensations de brûlures dans les mains et les pieds, des pertes auditives, des acouphènes ainsi que des dépôts sur la cornée.
Bien qu’il n’existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la maladie de Fabry ; elles permettent d’en ralentir la progression et d’en soulager les symptômes.
La maladie de Fabry touche chaque année environ 1 nouveau-né sur 80.000, mais ce chiffre pourrait être sous-estimé.1
Les hommes et les femmes peuvent être atteints et transmettre la maladie.
Chaque individu peut être affecté d’une manière différente.
En effet, chez certains les effets de la maladie seront légers et resteront discrets pendant de nombreuses années ; tandis que pour d’autres, ils seront plus prononcés et seront visibles dès le plus jeune âge.
La maladie de Fabry est une affection génétique héréditaire rare.
Elle doit son nom à deux médecins : le Dr. William Anderson (anglais) et le Dr. Johannes Fabry (allemand) qui ont été les premiers à décrire la maladie en 1898.
C’est la raison pour laquelle on parle parfois de la maladie de « Anderson-Fabry ».
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Source :
1Germain, Pr Dominique. Maladie de Fabry. Orphanet. [En ligne] 2012. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=324.