De ziekte van Pompe

Over welke middelen beschikken patiënten en hun families?

Medische zorgverleners
Door de aard van de ziekte hebben patiënten met de ziekte van Pompe vaak interdisciplinaire verzorging nodig. Dat betekent dat u en uw familie misschien een samenwerking willen aangaan met een team van bekwame dokters die u elk op hun manier kunnen helpen. Een huisarts of, voor jonge kinderen, een kinderarts kunnen bijvoorbeeld de gewone kwalen behandelen, terwijl een dokter met ervaring in de behandeling van de ziekte van Pompe de patiënten deskundig kan begeleiden door middel van regelmatige controles.

Uw huisarts zal bepalen of u andere specialisten moet raadplegen. Bijvoorbeeld een cardioloog om na te gaan of het hart vergroot is, een longspecialist om ademhalingsproblemen te behandelen en op te volgen, een neuroloog die de spierverslapping kan onderzoeken, een kinesist die u mobiel helpt te houden of die u mobieler maakt, en tot slot een geneticus of genetisch adviseur die advies kan geven aan families waar de ziekte van Pompe voorkomt. In ernstige gevallen kunnen families ervoor kiezen om een beroep te doen op een erkende verpleegster of verpleger voor thuiszorg om de mensen die de patiënt verzorgen wat te ontlasten.

Informatie en ondersteuning
Hoewel de ziekte van Pompe zeldzaam is, kunnen patiënten en hun families- naast hun team van medische zorgverleners- beroep doen op patiëntenorganisaties, die met deze ziekte begaan zijn. Hieronder vindt u er enkele uit de Benelux:

Boks vzw (Vereniging voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte)

Voorzitter: Lut De Baere
Floralaan 35 A
9120 Beveren
+32 3 775.48.39
e-mail: info@boks.be
http://www.boks.be/

Nema (Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen)
voorzitter: Armand De Feyter
e-mail: armand.de.feyter@nema.be
secretariaat: Nadine Albergs
Helbeekplein 1/25
3500 Hasselt
tel: +32 11/72.31.87
e-mail: secretariaat@nema.be
http://www.nema.be/

VSN (Vereniging Spierziekten Nederland)
http://www.vsn.nl/