La maladie de Pompe

De quelles ressources disposent les patients et leurs familles?

Les professionnels de santé
Compte tenu de la nature de la maladie, les patients atteints de la maladie de Pompe ont souvent besoin d’une prise en charge multidisciplinaire. Cela signifie que vous-même et votre famille pourrez envisager de collaborer avec une équipe de médecins qualifiés, qui peuvent tous vous aider à divers titres. Par exemple, un médecin généraliste ou, pour les nourrissons, un pédiatre peut s’occuper des questions générales de santé tandis qu’un médecin ayant l’expérience du traitement de la maladie de Pompe peut donner des indications spécialisées dans le cadre de bilans réguliers.

Votre médecin généraliste peut vous indiquer quand il est nécessaire de consulter d’autres spécialistes. Vous pourrez par exemple consulter un cardiologue en cas de problème cardiaque ou un pneumologue s’il s’agit de surveiller et de traiter des problèmes respiratoires. La faiblesse musculaire pourra être prise en charge par un neurologue qui pourra par ailleurs caractériser la faiblesse musculaire et un kinésithérapeute qui pourra aider les patients à maintenir et à améliorer leur mobilité. Enfin, un généticien pourra informer les familles touchées par la maladie de Pompe quant à la transmission familiale et les tests disponibles. Dans les cas graves, les familles pourront envisager de travailler avec un infirmier diplômé pouvant dispenser des soins à domicile.

Information et soutien
Bien que la maladie de Pompe soit rare, les patients et leurs familles disposent de plusieurs moyens de soutien en plus de l’équipe de soins. Prenez le temps d’explorer ces ressources nombre d’entre elles ont des sites Web où vous pourrez compléter votre connaissance de la maladie et prendre contact avec d’autres patients et leurs familles.

Nous vous proposons ci-dessous une liste de quelques unes de ces ressources :

Boks vzw (Vereniging voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte)
Voorzitter: Lut De Baere
Floralaan 35 A
9120 Beveren
+32 3 775.48.39
e-mail: info@boks.be
http://www.boks.be/

Nema (Vlaamse vereniging neuromusculaire aandoeningen)
voorzitter: Armand De Feyter
e-mail: armand.de.feyter@nema.be
secretariaat: Nadine Albergs
Helbeekplein 1/25
3500 Hasselt
tel: +32 11/72.31.87
e-mail: secretariaat@nema.be
http://www.nema.be/

AFG : Association Française des Glycogénoses
présidente : Mme Dominique ESPINASSE
1, Impasse de la Grande Palud
33450 IZON
tél : +33 5 57 74 86 86
fax : +33 5 57 74 75 99
e-mail : afg@glycogenoses.org
website : www.glycogenoses.org

AFM : Association Française contre les Myopathies
tel : +33.1.69.47.28.28
e-mail : contact@afm-france.rog
website : www.afm-france.org