De ziekte van Pompe

Hoeveel mensen hebben de ziekte van Pompe?

Dat kan niemand met zekerheid zeggen. De ziekte komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op 40.000 levendgeborenen, wereldwijd genomen.^[1,2,3] Er zijn echter verschillen vastgesteld tussen etnische groepen^[4]. In de Afro-Amerikaanse populatie bijvoorbeeld is de incidentie naar schatting hoger dan ongeveer 1 op 14.000. ^{[5, 6]} De exacte prevalentie in de VS is niet bekend maar naar schatting hebben verschillende duizenden mensen de ziekte van Pompe. Als gevolg van die cijfers wordt de ziekte van Pompe beschouwd als een weesziekte, een benaming voor zeldzame aandoeningen met een prevalentie van minder dan 200.000 in de VS en niet meer dan 5 op 10.000 personen in Europa.

Omdat de ziekte van Pompe vaak verward wordt met meer voorkomende ziekten en de verkeerde diagnose gesteld kan worden, is het best mogelijk dat er veel meer mensen de ziekte hebben dan men op basis van de huidige schattingen denkt. Bovendien zijn er bepaalde streken in de wereld waar geavanceerde diagnostische ondersteuning ontbreekt en waar een dergelijke complexe aandoening misschien niet opgespoord kan worden.

References

1 Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in the Netherlands: Implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999; 7: 713.

2 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

3 Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.

4 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

5 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

6 Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.