Pompe disease

Combien de personnes ont la maladie de Pompe?

Personne ne le sait de manière certaine. On estime que cette maladie concerne environ 1 naissance sur 40 000 dans le monde^[1,2,3]. Des différences ont toutefois été observées selon les groupes ethniques^[1]. Dans la population noire-américaine, par exemple, l’incidence de la maladie est plus élevée, elle est estimée à environ 1 naissance sur 14 000 ^[2,3]. Le nombre exact de personnes atteintes en France n’est pas connue, mais on estime qu’elle pourrait être de quelques centaines de cas. Compte tenu de ces chiffres, on considère la maladie de Pompe comme une maladie orpheline, terme qui sert à désigner les maladies rares dont la prévalence (nombre de personnes souffrant de la maladie) est inférieure à 200 000 aux Etats-Unis et ne dépasse pas 5 personnes sur 10 000 en Europe.

Comme la maladie de Pompe est souvent confondue avec des maladies plus courantes et que le diagnostic peut être erroné, il est possible que les personnes atteintes de la maladie soient plus nombreuses que ce que traduisent les estimations actuelles. Il existe par ailleurs certaines régions du monde où les équipes médicales ne disposent pas des outils diagnostiques nécessaires et qui ne peuvent pas être en mesure de détecter une maladie aussi rare et complexe.

1. Ausems MGEM, Verbiest J, Hermans MMP, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in the Netherlands: Implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999; 7: 713.

2. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

3. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.

4. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

5. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

6. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.