De ziekte van Pompe

Wat zijn de verschillende vormen van de ziekte van Pompe?

Hoewel de ziekte van Pompe al bij de geboorte aanwezig is, doen de symptomen zich niet altijd onmiddellijk voor. Bijgevolg worden patiënten met de ziekte van Pompe in twee grote categorieën onderverdeeld, op basis van de leeftijd waarop de eerste symptomen zich voordoen: de infantiele vorm en de late vorm. Naar schatting heeft één derde van de mensen die met de ziekte van Pompe geboren wordt, de infantiele vorm, terwijl de rest de late vorm heeft en pas op latere leeftijd tekenen en symptomen begint te ontwikkelen. ^[1]

Infantiele vorm
Van beide vormen is de infantiele vorm de ergste en levensbedreigend. De eerste symptomen van de ziekte duiken enkele maanden na de geboorte op en die tekenen en symptomen worden doorgaans snel erger, onder andere met een aanzienlijk vergroot hart. Die baby's worden vaak “floppy babies” of slappe kinderen genoemd, vanwege hun slechte spiertonus en daarom kunnen zij niet lopen. Bij anderen luidt de diagnose dat zij een groeistoornis hebben, door hun onvermogen om een gezond lichaamsgewicht te bereiken of te behouden. Door de snelle aantasting van spieren die vitale functies ondersteunen, sterven jonge patiënten doorgaans in hun eerste levensjaar aan cardiorespiratoire stoornis.^[2,3,4,5]

Tekenen en symptomen van de infantiele vorm van de ziekte van Pompe

Erge spierverslapping

Vergrote tong

Vergroot hart

Moeite om te ademen

Onvermogen om ontwikkelingsmijlpalen te bereiken

Vergrote lever

Moeite om te slikken, te zuigen en/of te eten

Late vorm
De late vorm van de ziekte van Pompe kan opduiken van de kinderjaren tot latere leeftijd, vaak met een groep van symptomen die aanvankelijk geen verband met elkaar lijken te houden of op andere neuromusculaire ziekten lijken te wijzen. De ziekte van Pompe in late vorm verergert doorgaans trager en kan sterk verschillen van persoon tot persoon; er zijn patiënten met slechts lichte symptomen en beperkte lichamelijke ongemakken, terwijl andere patiënten uiteindelijk een rolstoel en hulp bij de ademhaling nodig hebben. Algemeen kan men stellen dat hoe vroeger de ziekte optreedt, hoe ernstiger de symptomen worden en hoe sneller de ziekte zich ontwikkelt. Als gevolg van de ademhalingsproblemen zullen de meeste patiënten sneller sterven.

References

1 Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.

2 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

3 Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.

4 Amalfitano A, Bengur AR, Morse RP et al. Recombinant human acid alpha-glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med 2001 Mar-Apr;3(2):132-8

5 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.