Pompe disease

Quelles sont les différentes formes de la maladie de Pompe?

Même si la maladie de Pompe est présente dès la naissance, les symptômes ne se manifestent pas toujours immédiatement. De ce fait, les patients atteints de la maladie de Pompe sont classés en deux grandes catégories, sur la base de l’âge d’apparition des symptômes : la forme infantile du nourrisson et les formes tardives. On estime qu’un tiers environ des enfants qui naissent avec la maladie de Pompe présentent la forme infantile, tandis que les deux autres tiers présentent une forme tardive et ne développent les signes et symptômes de la maladie que plus tard au cours de leur vie^[1].

La forme infantile
Des deux formes, c’est la présentation infantile qui est la plus grave et qui menace le plus le pronostic vital. Les signes de la maladie apparaissent au cours des semaines qui suivent la naissance, avec une progression habituellement rapide, en particulier une augmentation importante du volume du coeur. Souvent qualifiés de “bébés mous” en raison de leur faible tonus musculaire, ces enfants ont un déficit sévère de la force musculaire qui les empêche de se tenir assis/debout et ils ont souvent besoin d’une assistance respiratoire. D’autres peuvent être diagnostiqués comme présentant un retard de croissance du fait de leur incapacité à atteindre ou maintenir un poids corporel normal. Compte tenu de l’atteinte rapide des muscles cardiaques et diaphragmmatique, les nourrissons touchés par la maladie meurent habituellement d’insuffisance cardiorespiratoire au cours de leur première année de vie. ^[2,3,4,5]

Signes et symptômes de la forme infantile de la maladie de Pompe :

Faiblesse musculaire importante.

Augmentation du volume de la langue.

Augmentation du volume du coeur.

Difficultés à respirer.

Retard de croissance.

Augmentation du volume du foie.

Difficultés de déglutition, de succion et/ou d’alimentation.

Les formes tardives
La forme tardive de la maladie de Pompe peut se déclarer à tout moment depuis l’enfance jusque tard à l’âge adulte ; elle se manifeste souvent par un ensemble de symptômes qui peuvent au début paraître indépendants les uns des autres ou suggérer d’autres maladies neuromusculaires⁵. Une forme tardive de la maladie de Pompe a tendance à progresser plus lentement et elle peut varier considérablement selon la personne — certains patients ne présentent que des symptômes discrets et un handicap minime, tandis que d’autres finissent par avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’une assistance respiratoire. D’une manière générale, plus l’âge d’apparition de cette forme de la maladie est précoce, plus les symptômes sont graves et plus la progression de la maladie est rapide. La plupart des patients concernés présentent une espérance de vie réduite du fait de l’insuffisance respiratoire progressive. Quand les premiers symptômes apparaissent après l’âge de 6 mois, il n’y a généralement pas d’atteinte cardiaque.

Signes et symptômes de la forme tardive de la maladie de Pompe :

Faiblesse musculaire progressive, notamment au niveau du tronc et des membres inférieurs.

Fatigue à l’effort.

Essoufflement.

Apnées du sommeil (arrêt temporaire de la respiration au cours du sommeil) ou sommeil agité.

Maux de tête matinaux.

Somnolence durant la journée .

Scoliose (déviation de la colonne vertébrale).

Lombalgies.

1. Martiniuk F, Chen A, Mack A, et al. Carrier frequency for glycogen storage diseae type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1999; 79: 69.

2. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.

3. Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.

4. Amalfitano A, Bengur AR, Morse RP et al. Recombinant human acid alpha-glucosidase enzyme therapy for infantile glycogen storage disease type II: results of a phase I/II clinical trial. Genet Med 2001 Mar-Apr;3(2):132-8

5. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.