De ziekte van Pompe

Hoe wordt de ziekte van Pompe gediagnosticeerd?

De ziekte van Pompe is doorgaans makkelijker te identificeren bij jonge kinderen omdat de tekenen en symptomen gewoon veel meer tot uiting komen, en vaak is de ernst van de situatie veel duidelijker. In veel gevallen is een radiografie van de borst waarop een aanzienlijk vergroot hart te zien is voor de dokter een aanwijzing dat er een ernstig probleem is dat verder onderzocht moet worden. Ook andere opduikende tekenen en symptomen die dokters of ouders vaststellen (zoals moeite om te ademen of traag ontwikkelende motorische vaardigheden), of laboratoriumresultaten kunnen een klinisch vermoeden van de ziekte van Pompe doen ontstaan.

Bij oudere patiënten kan de weg naar een accurate diagnose uitermate frustrerend zijn en gepaard gaan met heel wat uitdagingen. Veel symptomen van de ziekte van Pompe lijken sterk op symptomen van andere, vaker voorkomende ziekten en soms duiken ze niet tegelijkertijd op. Veel dokters hebben overigens nog nooit een patiënt met de ziekte van Pompe gezien. Dat maakt dat dokters vaak eerst andere oorzaken moeten uitsluiten voor ze een zeldzame ziekte als de ziekte van Pompe in overweging nemen. Soms hebben patiënten voornamelijk ademhalingsklachten en die kunnen aan tal van ziekten te wijten zijn. In andere gevallen is spierverslapping het eerste symptoom zonder dat de patiënt last heeft van kortademigheid. Vaak voorkomende verkeerde diagnosen zijn onder andere bekkengordeldystrofie of de ziekte van Duchenne en polymyositis, een ontstekingsachtige myopathie. ^{[1, 2]}

Laboratoriumtests
Zodra een dokter een verdachte groep van klinische symptomen opmerkt, is één van de eerste diagnosestappen vaak een bloedtest die onder meer dient om de concentratie van het enzym creatinekinase (CK) te meten. Het lichaam geeft meer CK vrij wanneer er een spierletsel is. Als uit de bloedtest blijkt dat er een hoge concentratie CK bestaat — wat vaak voorkomt bij patiënten met de ziekte van Pompe^[3] maar geen afdoende bevinding is aangezien dat op een hele reeks uiteenlopende problemen kan wijzen — dan starten de dokters meestal een diagnoseprocedure die specifieker is voor de ziekte. Momenteel is de meest accurate en definitieve diagnosemethode een enzymactiviteittest op een weefselstaal van een spierbiopsie of huidbiopsie (wat dokters gekweekte huidfibroblasten noemen).^[4]

Bij een spierbiopsie verwijderen dokters chirurgisch een heel klein stuk spierweefsel, om de hoeveelheid en activiteit van het enzym GAA te analyseren. Huidbiopsieën hebben hetzelfde doel maar voor die analyse worden huidcellen gebruikt in plaats van spiercellen. Bijgevolg is de verwijdering van huidweefsel niet diepgaand of invasief. Uit beide tests zal meestal een verminderde of onbestaande GAA-activiteit blijken en dat bevestigt de diagnose van de ziekte van Pompe. In bepaalde gevallen met infantiele vorm hebben biopsieën aangetoond dat dit enzym vrijwel niet aanwezig is in het lichaam en dat de glycogeenconcentratie in de spier tien keer hoger is.^[5]

References

1 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
2 King, Frank J. Acid Maltase Deficiency Myopathy. eMedicine Specialties. Beschikbaar op http://www.emedicine.com/pmr/topic2.htm. Geraadpleegd op 7 november 2002.
3 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
4 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
5 Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.