Mucopolysaccharidose de type I - syndrome de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie

Qu’est-ce que la MPS I ?

La mucopolysaccharidose de type I est provoquée par la déficience d’une enzyme appelée alpha-L-iduronidase. Cette enzyme joue un rôle indispensable dans la dégradation dans l’organisme de certaines substances appelées glycosaminoglycanes (GAG). Les glycosaminoglycanes sont des substances complexes produites par l’organisme, que l’on retrouve dans tous les types de tissu conjonctif. Le tissu conjonctif soutient les organes et les tissus. Il compose également le cartilage des os pendant la croissance, des articulations et des valves cardiaques. Sans une quantité suffisante de cette enzyme, les GAG s’accumulent dans pratiquement tous les organes du corps, provoquant une maladie évolutive.

L’incidence de la mucopolysaccharidose de type I est estimée à environ 1 naissance sur 100.000.

La MPS I est considérée comme le prototype même des maladies de surcharge lysosomales : il s’agit d’une maladie multi systémique progressive dont les signes révélateurs varient selon la position du patient sur l’échelle de sévérité de la maladie (plus d’information sur Comment la MPS I affecte-t-elle le corps?). Même si de nombreux patients atteints de cette maladie possèdent la même déficience enzymatique, ils peuvent présenter des symptômes très différents et être atteints de la maladie à des degrés de gravité variables.

Les entités cliniques traditionnelles utilisées pour caractériser le large spectre de sévérité clinique des MPS I (de la forme la plus sévère à la moins sévère: syndromes de Hurler, de Hurler-Scheie ou de Scheie) reflètent mal la grande diversité des symptômes cliniques présentés par les patients atteints de MPS I. Plusieurs patients n’entrent pas exactement dans le cadre d’une de ces trois entités cliniques. Comme il n’existe pas de limite claire entre les trois entités, il est préférables de décrire les patients comme présentant une MPS I avec ou sans atteinte du système nerveux central (SNC).