MPS I of het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie

Is er een behandeling voor MPS I?

Mensen met lysosomale stapelingsziekten kunnen niet voldoende specifieke enzymen aanmaken om het lichaam naar behoren te laten werken. Deze enzymen, die zorgen voor de afbraak van een groot aantal verschillende soorten stoffen, zijn helemaal niet of slechts in heel kleine hoeveelheden aanwezig.

Het resultaat is een ophoping van materiaal dat de normale werking van de cellen verstoort, waardoor organen worden aangetast, wat kan leiden tot levensbedreigende problemen.

Bij MPS I is het lichaam niet in staat om het enzym alfa-L-iduronidase aan te maken dat nodig is om bepaalde afvalstoffen uit te scheiden. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld om dat enzym in het lichaam te vervangen: enzymsubstitutietherapie.

Sinds 2003 is ook in België enzymsubstitutietherapie beschikbaar voor de behandeling van MPS I.

Enzymsubstitutietherapie
Bij deze therapie wordt het ontbrekende lysosomale enzym vervangen door middel van infusies met een enzym, dat erg goed op het ontbrekende, menselijke enzym lijkt.
De behandeling bestaat uit regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om ervoor te zorgen dat de stofwisseling (metabolisme) weer normaal kan werken en stopt met de ophoping van de afvalstoffen.
Enzymsubstitutietherapie wordt éénmaal per week gegeven, het toedienen van het infuus duurt een paar uur (afhankelijk van het gewicht van de patiënt) en het wordt in het algemeen goed verdragen, met weinig bijwerkingen.
Er zijn steeds meer bewijzen dat op hoe jongere leeftijd de therapie wordt gestart, hoe beter de resultaten zullen zijn. Het verloop van de ziekte kan worden vertraagd of gestopt en late verwikkelingen kunnen worden vermeden, waardoor de levenskwaliteit van heel wat patiënten aanzienlijk kan verbeteren. Het is echter belangrijk te vermelden dat enzymsubstitutietherapie geen effect heeft op de zenuwaantasting bij patiënten met de meest ernstige vorm van MPS I. De therapie heeft enkel effect op de niet-neuropathische symptomen. Dit komt omdat het enzym niet door de bloedhersenbarriëre kan.
Voor de behandeling van de ziekte van Gaucher, eveneens een lysosomale stapelingsziekte, is er al meer dan 15 jaar enzymsubstitutietherapie op de markt. Sindsdien wordt de behandeling toegepast bij meer dan 5000 Gaucher patiënten over de hele wereld.
Ook voor de behandeling van de ziekte van Fabry is er enzymtherapie beschikbaar. Voor andere lysosomale stapelingsziekten is de behandeling in ontwikkeling.

Ondersteunende verzorging en behandeling van complicaties.
Dit type van behandeling helpt de symptomen te verzachten, maar pakt niet de onderliggende oorzaak van MPS I aan. Enkele voorbeelden van ondersteunende verzorging:

	Extra zuurstof in geval van ademhalingsmoeilijkheden
	CPAP-machines (van continuous positive airway pressure - continue positieve luchtdruk) in geval van onderbroken ademhaling tijdens de slaap (slaapapneu)
	Heelkundige ingreep (tracheostomie) in geval van ademhalingsmoeilijkheden
	Fysiotherapie in geval van stijve gewrichten
	Hartklepvervanging in geval van hartproblemen

Beenmergtransplantatie en navelstrengbloedtransplantatie.
Voor een aantal patiënten die daarvoor in aanmerking komen, kan een beenmerg- of navelstrengbloedtransplantatie een geschikte behandeling vormen. Deze procedure wordt doorgaans op jongere patiënten toegepast die de ernstige vorm van de ziekte hebben. U evalueert de risico's en voordelen van elk van die behandelingen best met uw dokter.