Mucopolysaccharidose de type I - syndrome de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie

Existe-t-il un traitement contre la MPS I?

Les personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale ne peuvent pas produire en quantité suffisante les enzymes spécifiques dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Ces enzymes, qui assurent la dégradation de nombreuses substances de types différents, sont absentes ou sont produites en trop petites quantités. Il en résulte une accumulation de déchets cellulaires qui perturbe le fonctionnement normal des cellules, ce qui endommage les organes et engendre des problèmes mettant en péril la vie du patient.

Chez les personnes atteintes de la MPS I, l’organisme est incapable de produire l’enzyme alpha-L-iduronidase, nécessaire pour éliminer certains déchets.

Les chercheurs ont mis au point un traitement de substitution de cette enzyme dans l’organisme: l’enzymothérapie substitutive

Depuis 2003, l’enzymothérapie substitutive permet de traiter la MPS I aussi en Belgique.

Enzymothérapie substitutive (ETS)
Ce traitement remplace l’enzyme lysosomale absente par de l’enzyme recombinante humaine administrée en perfusion. Le traitement consiste en l’administration en perfusion de l’enzyme manquante, afin de permettre au métabolisme de la personne atteinte de fonctionner à nouveau presque normalement et de mettre un terme à l’accumulation des déchets. L’ETS est administrée chaque semaine au cours d’une perfusion qui dure quelques heures (dépendant du poids du patient). Dans l’ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d’effets secondaires.

Un nombre croissant de données médicales permet de penser que plus le traitement est commencé à un âge précoce, plus les résultats sont bons. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale.

Toutefois, pour l’instant, l’ETS ne parvient pas jusqu’au système nerveux central (cerveau et moelle épinière), et donc ne permet pas de traiter les symptômes touchant le système nerveux central.

Un tel traitement existe aussi pour d’autres maladies lysosomales, comme la maladie de Gaucher ou la maladie de Fabry. Depuis sa commercialisation, en 1991, l’enzymothérapie substitutive pour la maladie de Gaucher a été utilisée pour traiter plus de 4000 personnes dans le monde entier.

Soins de soutien et traitement des complications
Ce type de traitement permet d’atténuer les symptômes mais ne s’attaque pas à la cause sous-jacente de la mucopolysaccharidose de type I. Exemples de soins de soutien :

Oxygène d’appoint en cas de difficultés respiratoires

Ventilation en pression positive continue (CPAP) en cas d’interruption de la respiration pendant le sommeil (apnée respiratoire)

Chirurgie (trachéotomie) en cas de difficultés respiratoires

Physiothérapie en cas de raideur articulaire

Remplacement des valvules cardiaques en cas de problèmes cardiaques

Greffe de moelle osseuse et de sang de cordon ombilical
Certains patients peuvent bénéficier d’une greffe de moelle osseuse ou de sang de cordon ombilical. En général, il s’agit de jeunes patients gravement atteints. L’évaluation des risques et des avantages de ces deux interventions doit être abordée avec le médecin.