Mucopolysaccharidose de type I - syndrome de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie

Comment diagnostique-t-on la MPS I ?

Avant qu’un diagnostic ne soit posé, il se peut que les patients doivent consulter plusieurs spécialistes car les premiers signes et symptômes de la mucopolysaccharidose de type I sont fréquents chez de nombreux enfants. Comme la mucopolysaccharidose de type I est une maladie rare, les médecins n’envisagent pas toujours son diagnostic.

Votre médecin peut faire appel à deux méthodes afin de diagnostiquer la mucopolysaccharidose de type I. L’une des premières mesures consiste à analyser un échantillon d’urine afin de vérifier si le taux de glycosaminoglycanes (GAG) n’est pas anormalement élevé. Le diagnostic définitif de la mucopolysaccharidose de type I est établi au moyen d’une analyse de l’activité enzymatique dans un prélèvement sanguin ou cutané. Les deux analyses peuvent être effectuées dans des laboratoires spécialisés belges.

Dépistage familial
Étant donné que la mucopolysaccharidose de type I est une maladie héréditaire, le dépistage familial est extrêmement important. Un diagnostic de mucopolysaccharidose peut permettre de découvrir que d’autres enfants de la famille sont atteints. Si elle est diagnostiquée tôt, la maladie peut être mieux gérée.

Un généticien peut vous aider à comprendre comment la mucopolysaccharidose se transmet dans une famille. Il peut également conseiller les familles en ce qui concerne le diagnostic, les services médicaux et l’entraide.