 |
|
|
|
MPS I of het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie
Hoe tast MPS I het lichaam aan?
Zoals eerder vermeld (zie ook Wat is MPS I?) bestaat er een ernstige en een minder ernstige vorm van MPS I. Bij de meest ernstige vorm van MPS I is het zenuwstelsel aangetast, terwijl dit niet het geval is bij de minder ernstige vorm. Verder is het zo dat patiënten met de meest ernstige vorm gewoonlijk zeer grove gelaatstrekken vertonen, zoals een vergrote schedel, een verhoogd voorhoofd, een grote tong, dikke lippen en een korte nek (zie foto 1). Patiënten met de minder ernstige vorm hebben weinig of geen abnormale gelaatstrekken, zelfs niet als ze volwassen zijn (zie foto 2). Onderstaande tabel geeft een aantal symptomen weer van MPS I die in meerdere of mindere mate aanwezig kunnen zijn, al naargelang het gaat over de meest ernstige of minder ernstige vorm.
Meest ernstige vorm
|
-Scheie-NG.jpg)
Minder ernstige vorm
|
| |
Meest ernstige vorm
Minder ernstige vorm
|
| Mentale achterstand |
+++++ |
- |
- |
| Waterhoofd |
+++ |
+/- |
- |
| Samendrukking van het ruggenmerg |
+++ |
+++ |
+ |
| Gehoorverlies |
+++ |
++ |
+/- |
| Vertroebeling van het hoornvlies (foto 3) |
+++ |
+++ |
+++ |
| Skeletafwijkingen |
+++++ |
++++ |
++ |
| Gewrichtsbeperkingen |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Belemmering van de bovenste luchtwegen en verminderde longfunctie |
+++++ |
+++ |
+/- |
| Hartklepafwijking |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Carpaal tunnel syndroom (foto 4) |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Dysostosis multiplex |
++++++ |
+++ |
+/- |
| Lies- of navelbreuk |
+++ |
++ |
+ |
Vertroebeling van het hoornvlies
|
Carpaal tunnelsyndroom
|
|
|
|
|
