Mucopolysaccharidose de type I - syndrome de Hurler, Hurler-Scheie et Scheie
Comment la MPS I affecte-t-elle le corps ?
Le tableau clinique des patients atteints de MPS I est extrêmement variable et recouvre tout un spectre de sévérité de la maladie : de la forme la plus sévère (avec atteinte du système nerveux central ou SNC) à la forme atténuée (sans atteinte du SNC). Plus d’information sur Qu’est ce que la MPS I ?).
Chez les patients atteints de la forme la plus sévère, on voit très souvent un faciès aux traits grossiers et dysmorphies faciales incluant (photo 1): nez épaté, lèvres épaissies, lobes de l’oreilles épaissis, langue volumineuse, front saillant, yeux écartés et globuleux. Les patients atteints de la forme atténuée n’ont souvent pas ou presque pas de traits grossiers, même pas à l’âge adulte (photo 2).
Les principales manifestations de la MPS I sont indiquées dans le tableau ci-dessous. Comme la plupart des maladies lysosomales, la MPS I a une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Certains manifestations sont donc exceptionnels, d'autres habituels.
Forme la plus sévère
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-Scheie-NG.jpg)
Forme atténuée
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Forme la plus sévère
Forme atténuée
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| Retard mental |
+++++ |
- |
- |
| Hydrocéphalie |
+++ |
+/- |
- |
| Compression de la moelle épinière |
+++ |
+++ |
+ |
| Perte de l’ouie |
+++ |
++ |
+/- |
| Opacification cornéenne (photo 3) |
+++ |
+++ |
+++ |
| Anomalies osseusses |
+++++ |
++++ |
++ |
| Restrictions articulaires |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Maladie respiratoire obstructive |
+++++ |
+++ |
+/- |
| Atteinte cardiaque |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Syndrome du canal carpien (photo 4) |
+++++ |
++++ |
+++ |
| Dysostose multiples |
++++++ |
+++ |
+/- |
| Hernies ombilicale ou inguinale |
+++ |
++ |
+ |
Opacification cornéenne
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Syndrome du canal carpien
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