La maladie de Gaucher

Que’est-ce que la maladie de Gaucher?

La maladie de Gaucher est une affection génétique, héréditaire. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l’activité de la glucocérébrosidase (une enzyme) n’atteint pas un niveau suffisant. Les enzymes sont des substances qui aident le corps à dégrader notamment les cellules usées. À cause de cette déficience enzymatique, un lipide appelé glucocérébroside (ou glucosylcéramide) s’accumule dans le corps. Cette accumulation dans les organes et les os peut entraîner l’apparition de symptômes, dont la gravité peut aller de légère à sévère et qui peuvent apparaître à tout moment, depuis la petite enfance jusqu’à l’âge adulte.

Pourquoi est-elle appelée la maladie de Gaucher ?
La maladie de Gaucher doit son nom au médecin français Philippe Charles Ernest Gaucher qui a été le premier à décrire la maladie en 1882, chez un patient dont le foie et la rate avaient augmenté de volume. En 1924, un médecin allemand a isolé un composé gras dans la rate d’individus atteints de la maladie de Gaucher. Dix ans plus tard, un autre médecin français a identifié ce composé comme étant du glucocérébroside, un élément présent dans les parois des globules blancs et rouges. En 1965, le Docteur Roscoe O. Brady et ses collaborateurs des National Institutes of Health ont démontré que l’accumulation de glucocérébroside est due à une déficience de la glucocérébrosidase, une enzyme. Les recherches du Docteur Brady ont été à la base de la mise au point d’un traitement spécifiquement conçu pour cibler ces cellules. Ce traitement, appelé enzymothérapie substitutive (ETS) réduit la plupart des symptômes non-neurologiques de la maladie de Gaucher.

Cellules de Gaucher
Le corps humain contient des cellules appelées macrophages qui dégradent les fragments cellulaires en les décomposant en vue de leur recyclage. Ce processus de recyclage se déroule à l’intérieur de compartiments cellulaires appelés lysosomes. La glucocérébrosidase, une enzyme, est présente à l’intérieur des lysosomes et est responsable de la dégradation du glucocérébroside en un sucre appelé glucose et en un lipide appelé céramide. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l’activité de cette enzyme est déficiente, ce qui empêche la dégradation d’une quantité suffisante de glucocérébroside. Au lieu de cela, le glucocérébroside reste dans les lysosomes, agrandit les macrophages et empêche leur fonctionnement normal. Les grands macrophages contenant l’excédent de glucocérébroside sont appelés des cellules de Gaucher.