De ziekte van Gaucher

Is er een behandeling voor de ziekte van Gaucher?

Mensen met lysosomale stapelingsziekten kunnen niet voldoende specifieke enzymen aanmaken om het lichaam naar behoren te laten werken. Deze enzymen, die zorgen voor de afbraak van een groot aantal verschillende soorten stoffen, zijn helemaal niet of slechts in heel kleine hoeveelheden aanwezig.

Het resultaat is een ophoping van materiaal dat de normale werking van de cellen verstoort, waardoor organen worden aangetast, wat kan leiden tot levensbedreigende problemen.

Bij de ziekte van Gaucher is het lichaam niet in staat om het enzym glucocerebrosidase aan te maken dat nodig is om bepaalde afvalstoffen uit te scheiden. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld om dat enzym in het lichaam te vervangen: enzymsubstitutietherapie of enzymvervangtherapie.

Sinds 1991 is ook in België enzymsubstitutietherapie beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Gaucher.

Enzymvervangtherapie (Enzyme Replacement Therapy of ERT)
Bij deze therapie wordt het ontbrekende lysosomale enzym vervangen door middel van infusies met een enzym, dat erg goed op het ontbrekende, menselijke enzym lijkt.

Ook in België is enzymvervangtherapie voor de behandeling van de ziekte van Gaucher op de markt en wordt volledig terugbetaald.

De behandeling bestaat uit regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om ervoor te zorgen dat de stofwisseling (metabolisme) weer normaal kan werken en stopt met de ophoping van de afvalstoffen.

Enzymvervangtherapie wordt om de 2 weken gegeven, het toedienen van het infuus wordt in het algemeen goed verdragen, met weinig bijwerkingen.

Er zijn steeds meer bewijzen dat op hoe jongere leeftijd de therapie wordt gestart, hoe beter de resultaten zullen zijn. Het verloop van de ziekte kan worden vertraagd of gestopt en late verwikkelingen kunnen worden vermeden, waardoor veel patiënten een normaal leven kunnen leiden.

Momenteel kan ERT de bloedhersenbarriëre niet penetreren en heeft het bijgevolg weinig of geen effect op de symptomen die verband houden met het centraal zenuwstelsel.

Sinds de enzymsubstitutietherapie voor de ziekte van Gaucher ontwikkeld werd in 1991, werd de behandeling toegepast bij meer dan 4.000 Gaucher patiënten over de hele wereld.

Voor de behandeling van de ziekte van Fabry en Mucopolysaccharidose type I (MPS I of de ziekte van Hurler, Hurler-Scheie en Scheie) is er ook in België al enzymvervangtherapie beschikbaar. Voor andere lysosomale stapelingsziekten is de behandeling in ontwikkeling.

Substraatreductietherapie (SRT):

Deze therapie wordt via orale weg toegediend. Het doel van SRT is de aanmaak en opstapeling van afvalmateriaal in de cellen te verminderen. De therapie zou kunnen worden toegepast bij stapelingsziekten waarbij het centrale zenuwstelsel aangetast wordt of als aanvulling bij andere behandelingen.

SRT is momenteel echter alleen doeltreffend in een beperkt aantal gevallen, het gaat gepaard met neveneffecten en het is niet zo doeltreffend in vergelijking met ERT. In het geval van de ziekte van Gaucher wordt het daarom alleen gebruikt (en terugbetaald) voor volwassen Gaucher patiënten, die om medische redenen geen ERT kunnen toegediend krijgen. Bovendien komen alleen patiënten met een milde vorm van de ziekte van Gaucher in aanmerking en hun ziektebeeld moet stabiel zijn na minstens 2 jaar ERT.

Verlichting van de symptomen
Patiënten die lijden aan de ziekte van Gaucher kunnen een aantal therapieën en procedures ondergaan om symptomen te helpen verlichten. Vroeger werd soms de vergrote milt weggenomen (splenectomie), soms wordt er pijnmedicatie gegeven om de botpijnen te verlichten of is een vervanging van de heup nodig. Dat is echter geen specifieke behandeling voor de ziekte van Gaucher en deze behandelingen pakken de onderliggende oorzaak van de ziekte niet aan, of vervangen het ontbrekende enzym niet dat de ophoping van afvalstoffen veroorzaakt.