La maladie de Gaucher

Existe-t-il un traitement contre la maladie de Gaucher?

Les personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale ne peuvent pas produire en quantité suffisante les enzymes spécifiques dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Ces enzymes, qui assurent la dégradation de nombreuses substances de types différents, sont absentes ou sont produites en trop petites quantités. Il en résulte une accumulation de déchets cellulaires qui perturbe le fonctionnement normal des cellules, ce qui endommage les organes et engendre des problèmes mettant en péril la vie du patient.

Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l’organisme est incapable de produire l’enzyme glucocérébrosidase, nécessaire pour éliminer certains déchets.

Les chercheurs ont mis au point un traitement de substitution de cette enzyme dans l’organisme: l’enzymothérapie substitutive

Depuis 1991, l’enzymothérapie substitutive permet de traiter la maladie de Gaucher aussi en Belgique.

Enzymothérapie substitutive (ETS)
Ce traitement remplace l’enzyme lysosomale absente par de l’enzyme recombinante humaine administrée en perfusion.

Le traitement consiste en l’administration en perfusion de l’enzyme manquante, afin de permettre au métabolisme de la personne atteinte de fonctionner à nouveau presque normalement et de mettre un terme à l’accumulation des déchets.

L’enzymothérapie substitutive est administrée toutes les 2 semaines. Dans l’ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d’effets secondaires.

Un nombre croissant de données médicales permet de penser que plus le traitement est commencé à un âge précoce, plus les résultats sont bons. L’évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l’endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie normale.

Depuis sa commercialisation, en 1991, l’ETS a été utilisée pour traiter plus de 4000 personnes dans le monde entier.

Inhibiteur de la synthèse du substrat (ISS)

Ce type de traitement est administré par voie orale et son but est de réduire la synthèse du substrat, qui est produit et accumulé dans les cellules. Il pourrait être utilisé dans le cas de maladies de surcharge lysosomale touchant le système nerveux central ou comme complément à d'autres traitements.

Cependant, l’ISS n’est efficace que dans certains cas, est souvent accompagnée d’effets secondaires indésirables et donne des résultats inférieurs en terme d’efficacité à ceux obtenu par l’ETS.

De plus, dans le cas de la maladie de Gaucher type I, l’ISS ne peut être remboursée que chez des adultes légèrement atteints, stabilisés par ETS depuis minimum 2 ans et pour lesquels l’ETS est devenue impossible pour raison médicale.

Soulagement des troubles
Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher peuvent suivre des thérapies ou subir des interventions qui permettront d’atténuer les symptômes, par exemple une splénectomie, une arthroplastie de la hanche ou l’administration d’analgésiques. Cependant, ces remèdes ne sont pas spécifiques à la maladie de Gaucher et ne s’attaquent pas à sa cause sous-jacente. Ils ne remplacent pas non plus l’enzyme dont l’absence provoque l’accumulation de lipides.