De ziekte van Gaucher

Hoeveel mensen lijden aan de ziekte van Gaucher?

Minder dan één op 40.000 à 60.000 mensen van de totale bevolking lijdt aan de ziekte van Gaucher. Dit komt neer op minder dan 10.000 mensen wereldwijd.

Bij Joden van Askenazische (Oost-Europese) afkomst is de verspreidingsgraad hoger: tot 1 op 450 mensen. De hogere frequentie van de ziekte van Gaucher bij deze bevolkingsgroep leidde tot de misvatting dat de ziekte van Gaucher een “Joodse genetische aandoening” is. Niets is minder waar, want individuen van alle etnische groepen of rassen kunnen eraan lijden. Hoewel de ziekte van Gaucher relatief zeldzaam is, komt ze even vaak voor als hemofilie in de totale bevolking. De ziekte van Gaucher is de meest gebruikelijke vorm van een groep aandoeningen die de lysosomale stapelingsziekten worden genoemd. Bij lysosomale stapelingsziekten worden bepaalde vetten of carbohydraten opgeslagen in celcompartimenten die men lysosomen noemt. Andere voorbeelden van lysosomale stapelingsziekten zijn MPS I (ook gekend als het syndroom van Hurler, Hurler-Scheie of Scheie), de ziekte van Fabry, de ziekte van Niemann-Pick en de ziekte van Tay-Sachs.

.