La maladie de Gaucher

Combien de personnes sont atteintes de la maladie de Gaucher ?

Moins d’une personne sur 40.000 à 60.000 est atteinte de la maladie de Gaucher parmi la population générale, soit moins de 10.000 personnes dans le monde.

Parmi les Juifs de descendance ashkénaze (Europe de l’Est), l’incidence est plus élevée : jusqu’à 1 personne sur 450. La fréquence plus élevée de la maladie de Gaucher parmi cette population a engendré l’idée fausse voulant que la maladie de Gaucher soit une « maladie génétique juive ». En fait, toute personne peut être affectée, quelles que soient son ethnie et sa race. Bien que la maladie de Gaucher soit relativement rare, elle est aussi fréquente que l’hémophilie parmi la population générale. La maladie de Gaucher est la plus fréquente d’un groupe de maladies appelées maladies de surcharge lysosomale. Les maladies de surcharge lysosomale se caractérisent par l’accumulation (surcharge) de certains lipides ou hydrates de carbones dans des compartiments cellulaires appelés lysosomes. Autres exemples de maladies de surcharge lysosomale : mucopolysaccharidose de type I (également appelée syndrome de Hurler, de Hurler-Scheie ou de Scheie), maladie de Fabry, maladie de Pompe, maladie de Niemann-Pick et maladie de Tay-Sachs.