La maladie de Gaucher

Comment attrape-t-on la maladie de Gaucher ?

La maladie de Gaucher est héréditaire
Nous héritons de deux copies de chaque gène, une de chacun de nos parents. Les gènes contiennent des informations à propos de notre bagage génétique, par exemple à propos des caractéristiques physiques telles que la couleur des yeux et la taille. Tous les gènes dont une personne hérite sont organisés sur 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome contient des milliers de gènes.

Selon les estimations, chaque être humain est porteur de 8 à 10 gènes ayant muté (« changé »). Certains changements génétiques n’ont pas beaucoup d’impact, mais d’autres peuvent provoquer des maladies chez les personnes atteintes. Tout comme les gènes normaux, les gènes mutants sont transmis de génération en génération. Les gènes qui régissent la production de la glucocérébrosidase sont transmis des parents aux enfants. Chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, la matrice de cette enzyme est défectueuse. Par conséquent, la glucocérébrosidase ne peut pas agir normalement.

Hommes et femmes exposés au même risque
Les copies du gène de la glucocérébrosidase se trouvent sur un chromosome qui ne participe pas à la détermination du sexe. Normalement, les êtres humains possèdent 46 chromosomes, dont deux déterminent le sexe (soit 2 chromosomes « X » pour les femmes, soit un chromosome « X » et un chromosome « Y » pour les hommes). Les 22 autres paires de chromosomes sont appelées autosomes. Le gène de la glucocérébrosidase se trouve sur l’une des paires d’autosomes. Donc, la maladie de Gaucher est une maladie à transmission récessive autosomique, « récessive » signifiant que pour que la maladie se développe, la personne doit hériter de deux copies mutantes du gène provenant chacune d’un des deux parents.

Qui est porteur de la maladie de Gaucher ?
Une personne qui possède un gène défectueux et un gène normal de la glucocérébrosidase est porteur de la maladie de Gaucher. Les porteurs ne développent pas la maladie, car l’un des deux gènes de la glucocérébrosidase est normal, ce qui signifie qu’une quantité suffisante de cette enzyme est produite afin d’empêcher l’accumulation de glucocérébroside. Bien que les porteurs de la maladie de Gaucher ne manifestent aucun symptôme de la maladie, le risque de transmettre le « gène de la maladie de Gaucher » à leurs enfants est de 50 %.

Quel est le risque d’avoir des enfants atteints ou porteurs de la maladie de Gaucher ?
Lorsque les deux parents possèdent des gènes normaux de la glucocérébrosidase, les enfants héritent d’un gène normal de chacun de leurs parents. Si les deux parents sont atteints de la maladie de Gaucher, tous leurs enfants hériteront de deux « gènes de la maladie de Gaucher » et, donc, seront atteints de la maladie.

Un enfant dont un seul des parents est porteur de la maladie de Gaucher est exposé à un risque de 50 % d’être à son tour porteur. Si les deux parents sont porteurs de la maladie de Gaucher, chaque enfant est exposé à un risque de 50 % d’hériter d’un gène de la maladie de Gaucher de chacun de ses parents et ainsi de devenir porteur et un risque de 25 % de développer la maladie de Gaucher. Cela signifie que des parents porteurs ont 3 chances sur 4 (75 %) d’avoir un enfant sain.

Le risque pour un enfant d’hériter de la maladie de Gaucher est totalement indépendant du fait qu’un frère ou une sœur aîné est atteint de la maladie. Pour les parents, avoir un enfant atteint de la maladie de Gaucher ne signifie pas que les enfants à venir n’hériteront pas de la maladie. Mais cela ne signifie pas non plus que le prochain enfant aura la maladie.

Si un seul des parents est atteint de la maladie de Gaucher et que l’autre parent n’est ni atteint ni porteur, tous les enfants hériteront du gène de la maladie de Gaucher du parent atteint et seront porteurs. Cependant, aucun des enfants ne développera la maladie.

Si l’un des parents est atteint de la maladie de Gaucher et que l’autre est porteur de la maladie, le risque pour l’enfant d’hériter du « gène de la maladie de Gaucher » de chaque parent et, donc, de développer la maladie, est de 50 %. Le risque que l’enfant hérite du « gène de la maladie de Gaucher » d’un parent seulement, et devienne ainsi porteur, est également de 50 %.

Non-affected = Sain
Carrier = Porteur
Gaucher Disease = Maladie de Gaucher

Existe-t-il un test permettant de déterminer la transmission de la maladie de Gaucher ?
Comme la maladie de Gaucher est héréditaire, tous les membres de la famille proche d’une personne atteinte de la maladie de Gaucher sont susceptibles d’être atteints de la maladie ou d’être porteurs du « gène de la maladie de Gaucher ». Les familles possédant des antécédents de maladie de Gaucher peuvent discuter avec leur médecin de la possibilité de pratiquer des tests génétiques. Un test sanguin permet de déterminer si une personne est atteinte de la maladie de Gaucher ou en est porteuse. Un test prénatal permet de déceler la maladie de Gaucher au début de la grossesse. Les couples porteurs du gène de la maladie de Gaucher ou qui possèdent dans leur famille des antécédents de cette maladie peuvent bénéficier de conseils génétiques.