La maladie de Gaucher

Comment diagnostique-t-on la maladie de Gaucher?

Il n’est pas difficile de diagnostiquer la maladie de Gaucher. Cependant, comme certains de ses symptômes sont souvent associés à des maladies plus courantes, le premier diagnostic peut être erroné. Ainsi, des douleurs articulaires peuvent être imputées à l’arthrite ou à des « douleurs de croissance » plutôt qu’à la maladie de Gaucher, un nombre élevé de globules blancs ou un nombre faible de globules rouges ou de plaquettes peut être interprété comme une leucémie. Un diagnostic précis et définitif de la maladie de Gaucher est établi au moyen d’un test sanguin (dosage) qui mesure l’activité enzymatique. Le prélèvement de sang peut être effectué chez le médecin mais il doit être envoyé à un centre médical spécialisé en vue de son analyse. Chez les personnes en bonne santé, le test révèle une activité enzymatique normale des globules blancs ; chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher, l’activité enzymatique est nettement réduite.

Le dosage enzymatique : un test précis pour diagnostiquer la maladie de Gaucher
Un examen physique général peut comporter un test sanguin de base destiné à dénombrer les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Mais le dosage enzymatique est beaucoup plus précis et plus ciblé. Il détecte et mesure l’activité de certaines substances telles que les enzymes dans le sang. Un dosage de la glucocérébrosidase dans les globules blancs ou dans les fibroblastes cutanés (cellules de la peau) permet de diagnostiquer de manière définitive la maladie de Gaucher.

Certains professionnels des soins de santé tentent de diagnostiquer la maladie de Gaucher en recherchant les cellules de Gaucher dans des prélèvements de moelle osseuse (biopsie médullaire). Toutefois, cette méthode n’est pas toujours concluante. Elle pourrait donner lieu à un diagnostic erroné dû à des « sosies » des cellules de Gaucher (pseudo cellules de Gaucher). Le dosage enzymatique est la seule méthode spécifique pour la maladie de Gaucher. Par ailleurs, l’analyse de l’ADN d’un patient permet d’obtenir plus d’informations à propos de son code génétique spécifique de la maladie de Gaucher. Cette analyse de l’ADN est appelée génotypage. En plus des examens diagnostiques, le médecin peut recommander les tests suivants afin de mieux comprendre l’état d’un patient :

Tests sanguins mettant en évidence des anomalies telles qu’un taux élevé de phosphatase acide, l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA) dans le sérum, une diminution du nombre de plaquettes ou de globules rouges

Radiographie, imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (CAT scan) afin de révéler les anomalies osseuses

IRM ou tomodensitométrie pour mesurer l’augmentation du volume du foie et de la rate, entre autres

Évaluation de la qualité de vie

Des tests spéciaux peuvent également être nécessaires afin d’évaluer l’étendue de l’atteinte neurologique chez les personnes atteintes du type 3 de la maladie.