De ziekte van Fabry

Is er een behandeling voor de ziekte van Fabry?

Mensen met lysosomale stapelingsziekten kunnen niet voldoende specifieke enzymen aanmaken om het lichaam naar behoren te laten werken. Deze enzymen, die zorgen voor de afbraak van een groot aantal verschillende soorten stoffen, zijn helemaal niet of slechts in heel kleine hoeveelheden aanwezig.

Het resultaat is een ophoping van materiaal dat de normale werking van de cellen verstoort. Als gevolg daarvan worden bloedvaten aangetast, wat schade aan belangrijke orgaanstelsels veroorzaakt, wat dan weer leidt tot levensbedreigende problemen.

Bij de ziekte van Fabry is het lichaam niet in staat om het enzym α-galactosidase aan te maken dat nodig is om bepaalde afvalstoffen uit te scheiden. Dat leidt tot tal van kwalen en tot voor kort was er geen specifieke behandeling voor de ziekte zelf. Onderzoekers hebben een behandeling ontwikkeld om het enzym in het lichaam te vervangen: enzymvervangtherapie of enzymsubstitutietherapie.

Sinds 2001 is ook in België enzymvervangtherapie beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Fabry.

Enzymvervangtherapie (Enzyme Replacement Therapy of ERT)
Bij deze therapie wordt het ontbrekende lysosomale enzym vervangen door middel van infusies met een enzym, dat erg goed op het ontbrekende, menselijke enzym gelijkt.

Dit soort behandeling is al meer dan 15 jaar beschikbaar voor de behandeling van de ziekte van Gaucher en is recent ook ontwikkeld voor een aantal andere lysosomale stapelingsziekten (ziekte van Pompe, syndroom van Hurler/Scheie).

De behandeling bestaat uit regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om ervoor te zorgen dat het stofwisseling (metabolisme) weer normaal kan werken en stopt met de ophoping van de afvalstoffen.

Enzymvervangtherapie voor de ziekte van Fabry wordt om de 2 weken gegeven en wordt doorgaans goed verdragen, met weinig bijwerkingen.

De meest voorkomende bijwerkingen op de dag van de infusie zijn rillingen, een gevoel van temperatuurverandering, koorts, misselijkheid en hoofdpijn. Deze bijwerkingen zijn heel normaal voor enzymvervangtherapie.

De ziekte van Fabry is een progressieve ziekte en er zijn steeds meer bewijzen dat op hoe jongere leeftijd de therapie wordt gestart, hoe beter de resultaten zullen zijn. De therapie heeft het meeste kans op slagen als deze wordt gestart op het moment dat er nog geen sprake is van late complicaties en op voorwaarde dat de enzymvervangtherapie regelmatig (om de 2 weken) en in voldoende hoge dosis wordt toegediend.

Dankzij de therapie kan het verloop van de ziekte worden vertraagd of gestopt en kunnen late verwikkelingen worden vermeden, waardoor veel patiënten een normaal leven kunnen leiden. Het is echter zo dat onomkeerbare schade aan de organen niet met enzymvervangtherapie kan worden verholpen.

Verlichting van de symptomen
Aangezien de ophoping van de afvalstoffen in elk orgaan van het lichaam voorkomt en schade aan de belangrijke orgaanstelsels (zenuwstelsel, hart) veroorzaakt, zijn symptomen zoals hoge bloeddruk en pijn er vaak het gevolg van. Die worden gewoonlijk behandeld met traditionele medicijnen zoals bloeddrukmedicatie en pijnstillers. Patiënten bij wie de ziekte van Fabry de nierfunctie heeft aangetast kunnen geholpen worden met dialyse of niertransplantatie.

Deze therapieën pakken de gevolgen aan van de ziekte van Fabry en kunnen gecombineerd worden met enzymvervangtherapie, dat de onderliggende oorzaak van de ziekte, nl. het ontbreken van het enzym α-galactosidase, aanpakt.