La maladie de Fabry

Existe-t-il un traitement contre la maladie de Fabry?

Les personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale ne peuvent pas produire en quantité suffisante les enzymes spécifiques dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Ces enzymes, qui assurent la dégradation de nombreuses substances de types différents, sont absentes ou sont produites en trop petites quantités.

Il en résulte une accumulation de déchets cellulaires qui perturbe le fonctionnement normal des cellules, en particulier celles qui bordent les vaisseaux sanguins. Par conséquent, les vaisseaux sanguins sont le siège de lésions, ce qui endommage les organes et engendre des problèmes mettant en péril la vie du patient. Chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry, l’organisme est incapable de produire l’enzyme nécessaire pour éliminer certains déchets, ce qui provoque des troubles. Il y a peu de temps encore, aucun traitement spécifique n’était disponible pour cette maladie. Les chercheurs ont mis au point un traitement de substitution de l’enzyme dans l’organisme.

Depuis 2001, l’enzymothérapie substitutive permet de traiter la maladie de Fabry aussi en Belgique.

Enzymothérapie substitutive
Ce traitement remplace l’enzyme lysosomale absente par de l’enzyme recombinante humaine administrée en perfusion.

Ce type de traitement existe depuis plus de 10 ans pour une autre maladie lysosomale, la maladie de Gaucher. Le traitement consiste en l’administration en perfusion de l’enzyme manquante, afin de permettre au métabolisme de la personne atteinte de fonctionner à nouveau presque normalement et de mettre un terme à l’accumulation des déchets.

L’enzymothérapie substitutive est administrée toutes les 2 semaines au cours d’une perfusion. Dans l’ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d’effets secondaires.

Les effets secondaires les plus fréquents survenant le jour de la perfusion sont des frissons, une impression de variation de la température, de la fièvre, des nausées et des maux de tête. Ces effets secondaires sont normaux dans le cadre d’une enzymothérapie substitutive.

Soulagement des troubles
Comme cette accumulation survient dans tous les organes et endommage les principaux systèmes organiques, elle provoque souvent des troubles tels que de l’hypertension et de la douleur. Ces sympotomes peuvent généralement être soignés au moyen de médicaments classiques, par exemple des antihypertenseurs et des analgésiques.

Cependant, ces remèdes ne sont pas spécifiques à la maladie de Fabry et ne s’attaquent pas à sa cause sous-jacente. Ils ne remplacent pas non plus l’enzyme dont l’absence provoque l’accumulation de lipides tels que le GL-3.